Как всегда на своём канале я делюсь личным опытом в надежде, что кому-то он может будет полезен. Мои личные суждения могут расходиться с мнением читателей, но я считаю, что ничего плохого в этом нет. В конце концов обмениваясь мнениями, мы учимся принимать и другие точки зрения, и находить свои ошибки.
Этот пост скорее всего будет полезен тем, кто только готовится стать родителями или находится в самом начале пути. Я хочу рассказать вам о неинвазивном пренатальном тесте (далее НИПТ), но не с точки зрения врача (так как я не врач-генетик), а с точки зрения рядовой волнующейся будущей мамы.
Пару лет назад я мельком прочитала публикацию в каком-то журнале о том, что существуют тесты, позволяющие точно определить отсутствие распространённых генетических аномалий на 99% по следам ДНК плода в крови матери уже на ранних сроках. Никаких пугающих проколов и сомнительных результатов УЗИ... Меня удивило, как шагнула вперёд медицина! И неужели это доступно у нас?
Мне до сих пор кажется, что старая связка УЗИ+ биохимический анализ крови, так часто дающая ложный результат (а ведь речь идёт о человеческих жизнях), больше похожа на гадание на кофейной гуще. Наверняка, у многих из нас есть истории знакомых, когда говорили, что у плода синдром Дауна, а ребёнок рождался здоровым.. и наоборот. Я таких жутких ошибок при подготовке к беременности очень боялась. Уверения родственников, что "ну у нас-то в роду такого не было" тоже мало помогали. Ведь генетика - вещь такая. Никогда не знаешь, где и когда спотыкнётся. Поэтому новости о НИПТ стали для меня настоящим открытием на грани фантастики.
Только вот на тот момент сам тест для меня по цене казался чем-то недосягаемым: зарплата молодого специалиста, конечно, накладывала отпечаток. Поэтому кто-то копит на машину, а я копила на этот тест. Конечно, не специально, но в голове у меня стояла жирная галочка, что на этот тест при беременности средства уже будут готовы.
И вот настал момент, когда из заначки были вынуты накопленные сбережения, и я стала искать, куда идти:
Я не буду рекламировать или рекомендовать конкретные клиники. В Санкт-Петербурге этот тест делают в нескольких клиниках чуть ли не в день обращения.
Лишь отмечу, что я выбрала клинику, в которой есть возможность сделать УЗИ плода перед сдачей анализа (чтобы убедиться, что ребенок жив и развивается.) К тому же для точного результата необходимо, чтобы копчико-теменной размер плода был не менее 32 мм, а уж это самостоятельно узнать, сами понимаете, невозможно.
Сдавать тест я пошла на сроке 11 недель и 4 дня даже до первого скрининга в ЖК.
- Во-первых, меня порадовало, что цена на эти тесты существенно снизилась. Мне он обошёлся в 29 тысяч за стандартный набор. Сумма, конечно, до сих пор не совсем уж маленькая. Но в сравнении с 80 тысячами в момент появления этих тестов уже не кажется заоблачной.
Я выбрала НИПТ Prenetix на стандартный набор генетических аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Есть ещё более глубокие анализы, и они естественно дороже, но мне хотелось больше успокоения по этим 5 пунктам.
- Во-вторых, можно было выбрать лабораторию (а точнее страну), в которой проводится исследование: в США, в Германии или у нас в России в Москве. Это влияло и на цену (за границей дороже), и на скорость (в Москве быстрее). Я в итоге выбрала лабораторию в Москве. Тем более я побоялась, что из-за коронавируса могут быть задержки в доставке биоматериала в лабораторию, что может повлиять на результат (а вдруг потеряют мою кровь, и сдавай всё заново? а в этом вопросе время играет немаловажную роль).
Уже на УЗИ у ребёнка хорошо читался нос, воротниковое пространство было в норме (а это хорошие признаки отсутствия синдрома Дауна). Сердце билось, ребёнок рос. Это стало большим облегчением, так как за две недели до этого я побывала в больнице с угрозой. И так как на этом сроке никаких толчков и пинаний ещё не чувствуешь, я никак не могла отпустить тревожные мысли. Врач установил, что размер плода позволяет проводить НИПТ, поэтому после УЗИ я сразу сдала кровь из вены.
Через 10 дней результат был уже готов.
В цену анализа входила также консультация генетика. Эта опция возможна, конечно, не во всех центрах, поэтому обращайте на это внимание. При этом разницы в цене может вообще не быть!
На консультации генетик почему-то сильно удивился, почему мы вообще решили делать этот анализ: ведь обычный скрининг мы ещё не проходили, да и мой возраст ещё не критичен. Наверное, нечасто к нему приходят такие паникёры, как я. Но результаты были отличные: никаких нарушений выявлено не было. Вдобавок этот анализ определяет пол ребёнка, что здорово сэкономило нам нервы при выборе имени.
Нам выдали бумажное заключение о результатах исследований, которым я хочу с вами поделиться:
Стоит отметить, что с двойнями всё, конечно, сложнее. Насколько я поняла, точный результат возможен только при одноплодной беременности.
Если же спрашивать меня, не жалею ли я, что потратила эти деньги на тест, то я отвечу - НЕТ, не жалею! Результаты теста помогли мне пережить второй неприятный скрининг, когда у малышки обнаружили кисты сосудистых сплетений головного мозга. Если бы я не держала в руках результаты теста, что синдрома Эдвардса у малышки нет, то рыдала бы я не 2 дня, а думаю все три недели до контрольного УЗИ, и пришлось бы ходить по генетикам и больницам. А так я смогла быстро успокоиться, взять себя в руки и спокойно ждать момента, когда мне сказали "нет у вас никаких кист, прошло всё!".
В заключении хочу отметить, что мне отчасти жаль, что НИПТ не входит в систему ОМС, что при сомнениях до сих пор отправляют делать прокол, который несёт в себе риск выкидыша. Поэтому если вы планируете беременность, то я рекомендую заранее узнать, можно ли пройти этот тест в вашем городе самостоятельно, чтобы исключить лишние тревоги во время и так волнительного периода вашей жизни.