Орфанное заболевание у ребенка разделяет жизнь семьи на “до” и "после”. Порой родителям может казаться, что никто в мире не в состоянии помочь и понять проблемы их особого ребенка. Недостаток информации и точных инструкций может привести к неверному выбору специалистов, методов обследований и лечения. Поэтому, чтобы близкие маленького пациента не теряли драгоценного времени, мы составили список необходимых действий после подтверждения диагноза:
1. Погрузитесь в медицину. Мировая система здравоохранения ориентирована, в основном, на помощь пациентам с более распространенными болезнями. Поэтому часто специалисты, к которым изначально обращаются родители, не имеют должных навыков по выявлению и лечению орфанных заболеваний. Маме и папе предстоит самим разобраться во всех нюансах состояния их малыша, возможностях ему помочь и поддержать. Ведь с самого раннего детства ребенок замечает, что отличается от сверстников и много времени проводит в больницах. Чтобы малышу было проще понять, что с ним происходит, необходимо:
- Узнать у ребенка, что его беспокоит, какие процедуры или моменты вызывают наибольшую тревогу;
- Рассказать о болезни, методах ее лечения и особенностях жизни;
- Обратиться к специалистам, которые помогут понять и принять свое заболевание.
2. Возьмите здоровье ребенка под свой контроль. Родители - важная часть команды, которая сражается за жизнь и здоровье ребенка. Внимательность к симптомам, тщательный контроль и наблюдение за любыми изменениями помогут врачам назначить и скорректировать лечение. При первичном приеме у специалиста маме и папе необходимо иметь следующую информацию:
- Краткую историю болезни, написанную родителями или лечащим врачом;
- Копии исследований, подтверждающих диагноз;
- Хронологию важных событий: лечения, изменения в терапии и последующей реакции, операции;
- Список принимаемых лекарств;
- Список лекарств, на которые у малыша аллергия.
3. Позаботьтесь о других членах семьи. Орфанные заболевания часто оказываются наследственными. Родителям ребенка и другим членам семьи рекомендуется пройти генетическое обследование, чтобы обнаружить или исключить мутацию. Врачи клиники «Хадасса» применяют исследования, способные обнаружить любые известные мутации. В клинике накоплена самая большая в Израиле база картирования, насчитывающая более 2400 пациентов. Благодаря этим данным специалисты по редким заболеваниям находят похожие генетические дефекты и разрабатывают наиболее эффективные методы лечения.
4. Подготовьте малыша к медицинским процедурам. Лечение орфанных заболеваний - длительный процесс, во время которого ребенок испытывает сильный стресс. В клинике «Хадасса» процесс лечения проходит в игровой форме с участием медицинских клоунов, высококвалифицированных психологов и заботливого персонала клиники. Кроме того, улучшить настроение и отвлечь внимание помогут игры на планшете, книги, домашние задания от преподавателей и комфортная обстановка палат детского отделения. Лечение редких болезней требует комплексного подхода и работы мультидисциплинарной команды врачей, включающей специалистов по орфанным болезням и трансплантации костного мозга. В клинике «Хадасса» показатели успешного лечения при применении ТКМ превышают все имеющиеся на сегодня стандарты. Пересадка костного мозга проводится под руководством профессора Полины Степенски - мирового эксперта по ТКМ, к которому приезжают пациенты со всего мира, в том числе из России.
5. Общайтесь с другими семьями. Социальные сети и форумы помогут найти единомышленников среди тех, кто тоже столкнулся с редким заболеванием. Различные группы поддержки пациентов с редкими заболеваниями позволяют:
- Получать объективную информацию от специалистов
- Узнать отзывы пациентов, прошедших лечение;
- Получать моральную поддержку от членов других семей;
- Проводить различные мероприятия для семей (семинары, праздники, консультации с экспертами).
Возможность контакта с другими семьями представляется чрезвычайно полезной, поскольку она обеспечивает эмоциональную и практическую поддержку, тем самым уменьшая чувство социальной изоляции.
6. Подготовьте сотрудников школы или детского сада. Жизнь ребенка будет отличаться от жизни его сверстников и одноклассников. По состоянию здоровья малышу может потребоваться срочная госпитализация или особые условия. Задача родителей обсудить с учителями и директором тактику поведения и общения, все возможные последствия болезни, ответить на вопросы о потенциальном влиянии болезни на учебу (например, частые пропуски, усталость, ограничения физической активности).
Благодаря своевременно поставленному диагнозу и начатой терапии многие малыши с орфанными заболеваниями живут активной и полноценной жизнью. Израильская медицина стремительно развивается и все более доступными становятся индивидуальные методы лечения, нацеленные на конкретную причину генетического нарушения. Подробную информацию об орфанных заболеваниях, методах диагностики и лечения читайте на официальном сайте клиники “Хадасса” - https://hadassah.ru/children-site/orfannye-zabolevaniya.htm?utm_source=vk&utm_medium=smm&utm_campaign=community&utm_content=rared2032020м
Остались вопросы или нужна консультация? Напишите в личные сообщения сообществу или в комментарии под публикацией. Будем рады помочь!
18+ Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста
