Здравствуйте, друзья. У нас растет дочка с аутизмом, сейчас ей восемь лет, и мы, как и многие родителей таких детей, мы столкнулись с многочисленными рассуждениями, почему наш ребенок заболел, а может быть, это не аутизм, и когда наука сможет лечить это заболевание?
Аутизм. Какие обследования можно сделать. Часть первая. Наш опыт.
Аутизм. Какие обследования можно сделать. Часть вторая. Опыт читателей.
Аутизмом называют расстройство психического и психологического развития, при котором наблюдается выраженный дефицит эмоциональных проявлений и сферы общения. Я с этим согласна полностью!
Болезнь, состояние, расстройство....Недавно подруга, такая же мама ребенка с РАС, как и я, утверждала, что это и не болезнь и не состояние и не расстройство, а нарушение развития. Так что же это? Наверное, не мне об этом судить, у меня экономическое образование, к медицине я не имею никакого отношения. Я напишу только свое мнение, а уж правильное оно или ошибочное с научной точки зрения, я не знаю. Буду рада, если вы напишите свой взгляд на эту проблему, я с удовольствием прочитаю.
Я думаю примерно так: У любого нарушения развития, болезни, расстройства и даже состояния - есть или должна быть причина. Как медицина должна была назвать то, что не имеет никаких известных причин, и кроме того, (если даже учесть, что науке пока не известны причины многих болезней), хотя бы четкого начала болезни, и хоть каких-то вариантов ее лечения? Или завершения болезни? Нет никакой таблетки от аутизма, есть ноотропные и психотропные препараты, но человек не выздоравливает после курса приема препарата и не умирает от аутизма. Но если мы говорим, что человек не здоров, значит он болен. Если мы говорим, что это не болезнь, значит, человек здоров? Но ведь очевидно, что нет. Какой-то замкнутый круг.
Допустим, что пациенту были сделаны все возможные обследования и исключены все причины, которые могли бы дать симптомы, схожие с аутизмом, то есть, человек здоров и в соматическом и физическом плане. Более того, допустим, пренатальное развитие, роды были идеальными, и ему не была сделана ни одна прививка. (сейчас не будем спорить, вызывают они аутизм или нет), А аутизм есть. Допустим, что рядом в соседней квартире, то есть, и в точно такой же экологической обстановке живет его сверстник, которому сделали все возможное прививки, который никогда не слышал ни про какой глютен, лопает все подряд, и у него нет никакого аутизма.
Как же так? Тут один ответ. Генетика. Причина РАС в генетике.
Хотя, конечно, надо исключить у ребенка все возможные нарушения.
1. Первый раз мы столкнулись с генетикой, еще сами не совсем понимая, тогда, когда врач, с которой мы тогда работали, назначила нам два очень интересных анализа: витамин Д и генетическое обследование, точечное исследование десяти генов. (Про витамин Д поговорим в другой раз).
Каково же было наше удивление, когда в восьми из десяти генов в исследовании обнаружили поломки. В восьми из десяти! А в нашем организме их в тысячи раз больше. Я напишу конкретней про это исследование в следующей статье. Конечно, врач знала, что искать, и этот анализ тогда стоил всего лишь четыре с половиной тысячи рублей, сейчас он подорожал, стоит около девяти тысяч, и это всего десять генов.
2. Сейчас, на сегодняшний день мы знаем больше, и я советую тем, кто только хочет проверить генетику ребенка, сделать сразу исследование на Генетический паспорт. Компания Генотек. Анализ дорогой, но можно подождать, в этой компании бывают скидки, и скидки большие. Надо ловить и посматривать. Заходите время от времени на их сайт или подпишитесь в инстаграм. Самая большая скидка, по-моему, шестьдесят пять процентов, бывает пару раз в год и исследование также будет стоить 9999 рублей. Это не реклама ни в коем случае, я не получу никаких денег за эту статью, и не буду давать никаких ссылок. (Если кто-то заинтересуется, просто наберите в поисковике сами, пожалуйста). Просто советую не тратить зазря девять тысяч на точечный анализ десяти генов, а потратить почти ту же сумму (плюс доставка), на полный генетический паспорт, всех изученных на данный момент генов, который вы сдадите один раз в жизни. Гены никак не поменяются, пересдавать его будет не нужно.
Мы недавно как раз купили это обследование. Как только будут результаты, я обязательно напишу. Нам прислали набор для сдачи биоматериала. Можно сдать слюну, если ребенок в состоянии ее наплевать))), или кровь, если ребенок маленький.
3. Кроме того, мы обратились к генетику в областную больницу. Я случайно узнала, что он у нас вообще есть. Педиатр почему-то просто молчала, и никогда нам не говорила о существовании у нас генетика, и не предлагала к нему обратиться. Почему? Я не знаю. Сама задаюсь таким же вопросом.
Мы съездили к генетику на первый прием, и сдали анализ, который называется кариотипирование. Результаты будут только в июне.
Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.
С генетиком в областной больнице мы работаем по ОМС. Но также можно обратиться к платным генетикам в какой-либо медицинский центр, и сразу сдать три анализа, если у кого-то позволяют финансы, стоят они очень дорого, цены примерные...
1. Кариотипирование - около 5 000 руб
2. Хромосомный микроматический анализ - около 35 000 руб.
3. Секвенирование экзома - около 60 000 руб.
4. Кроме этого, генетик написала в планах сдать анализ, который называется Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), а в народе он известен как тест Пяточка. Малышам берут кровь в роддоме из пяточки, и нашей дочке тоже брали. В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии (ФКУ), муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза. В инвитро этот тест расширен, по-моему, определяет до сорока заболеваний. Мы его пока не сдавали.
Друзья, это только общие сведения, про генетику можно говорить много, и я обязательно скажу). Это очень интересная тема.