Многие болезни человека имеют генетическую природу, однако четкую взаимосвязь между изменением наследственного материала и реальным заболеванием можно определить не во всех. Такие заболевания возникают в результате изменений генов, представленных практически в каждой клетке организма. Как результат, такие заболевания неизлечимы пока, но часть из них поддаются симптоматическому и патогенетическому лечению.
Иногда, для того, чтобы заболевание возникло, необходим ряд условий, например, при аутосомно-рецессивных заболеваниях, встреча двух носителей одной и той же мутации, что подразумевает 25% риск рождения больного ребенка. Но также не редки и спонтанные мутации, возникающие по независимым от человека обстоятельствам. Их важно различать, для последующего планирования беременности.
Диагностику носительства для частых и тяжелых аутосомно-рецессивных заболеваний имеет смысл проводить и в семьях, где нет больных такой патологией. Каждый десятый житель России носит мутацию, являющейся причиной таких заболеваний.
Для пациентов:
- выявление рисков наследственных заболеваний;
- важная часть планирования беременности;
- анализы результатов тестирования позволяют поставить точный диагноз — это даёт не только уверенность, но и позволяет сократить лишние расходы;
- спокойствие и уверенность.
Для специалистов:
- позволяет выбрать наиболее эффективную терапию;
- есть возможность предсказать дальнейшее развитие эпилепсии;
- возможность повышать профессиональную компетентность;
- прогресс в области клинических исследований позволяет развиваться медицине в целом.
Например, эпилепсия — одно из распространённых заболеваний, которым страдают более 65 млн человек во всём мире, 40% пациентов не знают о причинах своего заболевания. Более 65% случаев заболевания вызваны генетическими предрасположенностями, более 400 генов могут вызвать эпилепсию.
Центр медицинской генетики ПИМУ
Институт педиатрии Университетской клиники ПИМУ
адрес: Нижний Новгород, ул. Семашко, 22
тел.: +7 (831) 422-13-85