Международный Медицинский многопрофильный центр (г. Хайфа, Израиль)
Вам, наверное, приходилось слушать истории о том, как дети, родившиеся абсолютно здоровыми, через какое-то время начинали болеть, причем не какой-то там простудой, а весьма серьезными заболеваниями.
А между тем, как уверяют врачи, при своевременной диагностике, тяжелую болезнь можно не только выявить, но и успешно излечить или существенно улучшить качество и продолжительность жизни больного ребенка.
В Израиле для решения такого рода проблем уже не один десяток лет (впрочем, как и в других европейских странах) успешно практикуется общегосударственная программа скрининга новорожденных.
Для этого из пятки новорожденного берутся 4 капли крови на бланк специальной фильтровальной бумаги и отправляются в центральную лабораторию Минздрава Израиля, где проводится тестирование на наличие тяжелого заболевания, которое может проявиться буквально в первые недели жизни малыша.
Очень важно!!! Новорожденные в роддоме могут выглядеть такими же здоровыми, как и другие дети, и вышеуказанный анализ крови может стать первым свидетельством наличия заболевания.
Список внезапно проявляющихся у малышей заболеваний достаточно внушителен:
Врожденный гипотиреоз
Данное заболевание проявляется на фоне недостатка гормонов щитовидной железы, которое приводит к тяжелым нарушениям в процессе быстрого физического развития ребенка.
Поэтому при подозрении на недостаточность гормона ребенка направляют к эндокринологу для дополнительного обследования и лечения (назначение гормонов щитовидной железы) по необходимости, что дает возможность полностью излечить ребенка от врожденного гипотиреоза.
Фенилкетонурия
Это серьезное генетическое заболевание, нарушающее нормальное развитие мозга. Ранняя диагностика болезни дает возможность провести лечение (в основном, диета), позволяющее предотвратить симптомы заболевания.
Дети, своевременно получившие необходимое лечение, развиваются, как обычные дети.
Гиперплазия надпочечников
Это тоже генетическое заболевание, приводящее к потере соли. Ребенок, вовремя не получивший лечение, может умереть. Суть лечения заключается в контроле за уровнем солей в крови, предотвращая тем самым остановку сердца и смерть.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID)
Данное заболевание означает нехватку нескольких видов клеток иммунной системы, например, Т-клеток и В-клеток.
Раннее выявление младенцев с нарушениями работы иммунной системы позволяет предотвратить развитие тяжелого заболевания, избежать лишних госпитализаций и спасти жизнь малышу.
Лечение состоит из превентивного лечения и пересадки совместного костного мозга, что обеспечивает полное выздоровление ребенка.
Кетоацидурия - Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Тяжелая форма метаболического заболевания способна привести к ухудшению состояния здоровья уже на первой неделе жизни ребенка. Если не провести лечение, то все может закончиться летальным исходом. Поэтому в этом случае весьма важно как можно быстрее установить диагноз и начать необходимое лечение.
Гомоцистинурия - Homocystinuria
Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена метионина, что приводит к скоплению в плазме крови аминокислот, которые повреждают стенки сосудов, вызывая повреждение центральной нервной системы.
Некоторые симптомы заболевания, проявляющиеся в тяжелой форме: остеопороз, умственная отсталость, быстрая свертываемость крови, отслоение линзы глаза. Лечение состоит из специальной диеты и назначения витаминов.
Тирозинемия 1 типа - Tyrosinaemia Type 1(Hepatorenal tyrosinemia)
Болезнь проявляется в первый год жизни ребенка. Симптоматика: задержка роста, нарушения функционирования почек, почечная недостаточность, беспокойство.
Если не лечить заболевание, то в последствии это приведет к образованию злокачественных опухолей печени и почечной недостаточности, представляющей угрозу для жизни ребенка. Лечение тирозинемии 1 типа состоит в специальной диете и медикаментозном лечении.
Метилмалоновая ацидемия - Methylmalonic Acidaemia
Генетическое наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, нарушением движений, проявление остеопороза. Лечение заключается, в основном, в назначении специальной диеты, приеме пищевых добавок и витаминов.
Пропионовая ацидемия - Propionic Acidaemia
Заболевание является следствием нарушения обмена веществ. Болезнь может проявиться на ранней стадии в первую неделю жизни младенца или на поздней — 6 неделя жизни ребенка.
Симптоматика заболевания проявляется в отсутствии аппетита, рвоте, гипотонии, усталости и обезвоживании.
У трети маленьких пациентов наблюдаются судороги. Без соответствующего лечения развивается тяжелая форма умственной отсталости и тяжелые нарушения движений. Лечение основывается на назначении специальной диеты, пищевых добавок и витаминов.
Глутаровая ацидемия типа 1 - Glutaric Aciduria Type 1
Заболевание у ребенка проявляется через несколько месяцев после рождения через неврологический спад. Основная симптоматика: большой объем головы и типичная картина при исследовании мозга. Лечение состоит из специальной диеты, приема пищевых добавок и витаминов.
Дефекты ацил-коа дегидрогеназ (MCAD) - Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency (MCAD).
Заболевание вызвано дефектом системы использования жировых кислот в качестве источника альтернативной энергии, когда уровень сахара в организме понижается.
Впервые оно проявляется в течение первых двух лет жизни ребенка в процессе протекания обычных детских заболеваний (например, простуда, воспаление уха).
У маленького пациента могут наблюдаться судороги, остановка дыхания или остановка сердца. В этом случае ребенок может неожиданно умереть во сне ( напоминает «смерть в колыбели»).
При лечении очень важно не допускать ситуации, когда больной перестает принимать пищу в течение 10-12 часов. Во время болезни ребенку необходимо получать пищу, богатую углеводами и напитками с сахаром.
Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency (VLCAD)
Нарушение находится на аналогичной биохимической шкале, подобно нехватке MCAD, но проявляется в более раннем возрасте и сопровождается хронической слабостью мышечной массы.
Проблема в функционировании сердца может стать клиническим симптомом во время припадка, связанного с нежеланием принимать пищу. Иногда это приводит к внезапной смерти. Основной принцип лечения - предотвращение длительного поста (свыше десяти часов).
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
Благодарим, что дочитали нашу статью до конца. Очень надеемся, что она была полезна Вам.
Все подписчики нашего канала (подписаться) имеют право на получение помощи на оплату лечения и диагностики в Израиле. С перечнем льгот, Вы можете ознакомиться по этой ссылке