Итак, вы получили результат генетического исследования.
ВДОХ-ВЫДОХ...
Дайте себе время немного "прийти в себя" и осознать всё происходящее. Вы знаете "врага" в лицо, а значит теперь не бессильны. Конечно, получить такие известия с одной стороны очень большой "удар", но с другой стороны- теперь появились ответы, объясняющие состояние ребёнка. Можно двигаться вперёд.
!Самое первое с чего стоит начать родителям - это успокоиться и взять себя в руки. Ребёнок очень хорошо чувствует эмоциональное состояние окружающих, особенно мамы и папы. А малыш итак очень ослаблен в первые месяцы жизни - он должен чувствовать поддержку, любовь и теплоту.
Вступите в сообщество для людей, столкнувшихся с СПВ. «Компания» единомышленников поддержит в трудную минуту, подскажет ответ на интересующий вопрос, да и просто поднимет настроение в моменты уныния и хандры.
Важно понимать, что постановка диагноза - это одно из самого важного и существенного на пути к улучшению качества жизни вашего ребёнка. Конечно, узнать свой диагноз в любом возрасте полезно, но, чем раньше это будет сделано, тем выше шансы на успешное развитие ребенка и лучшее качество жизни. Максимально ранняя постановка диагноза и соответственно ранняя помощь - залог успеха.
Питание
!!Диетотерапия - основополагающее в ведении человека с диагнозом СПВ!!
То есть определенные правила питания должны стать образом жизни для всей семьи.
Ввиду того, что дети СПВ, как правило, рождаются маловесными, очень плохо едят и первое время с трудом набирают вес, то в этот период (в среднем до 2х лет) все меры должны быть направлены на борьбу с дефицитом массы тела, что диктует частую необходимость в постановке назогастрального зонда.
Но очень важно постараться уменьшить длительность зондового кормления и стремиться к питанию естественным путём как можно быстрее.
В более старшем возрасте (чаще после 2х лет), напротив, все меры должны быть направлены на контроль и недопущение избыточного набора веса.
Но во всех периодах жизни питание должно быть полноценным, сбалансированным, максимально полезным и качественным. С самого начала не приучать ребёнка не только к конфетам или пирожным, а просто к сладкому вкусу (это продиктовано излишней стимуляцией рецепторов центральной нервной системы).
Ни в коем случае в качестве альтернативы сладкому не использовать никакие сахарозаменители (стевию, в том числе).
Суточная калорийность питания при СПВ.
В среднем энергетическая ёмкость для человека с СПВ составляет 800-1200 ккал, в зависимости от возраста и цели.
Самостоятельно вычислить необходимую калорийность рациона индивидуально возможно по формулам:
Для набора веса: рост (см)*10-11 ккал
Для поддержания веса: рост (см)*9-10 ккал
Для снижения веса: рост (см)*7-9 ккал
Соотношение белков, жиров и углеводов должно быть
20-30%\30%\30-40% соответственно.
ВОДА
Отдельным пунктом важно отметить острую необходимость следить за количеством выпитой воды.
Речь именно о воде, а не о соках, чае или любой другой жидкости. Всеми возможными способами необходимо приучать ребёнка пить. Красивая чашка, бутылочка – выбирайте и придумывайте любой способ, который будет стимулировать интерес и увеличит потребление воды. На первых парах можно добавлять в воду дольку лимона для улучшения вкуса. Но впоследствии всё равно стараться пить чистую воду без дополнительных вкусов.
Поиск специалистов
Очень важно найти «своих» врачей, которые разбираются в тонкостях диагноза и достаточно компетентны и подкованы. Помимо педиатра, в первую очередь необходимо заняться поисками таких врачей как эндокринолог и невролог. И уже в индивидуальном порядке, в зависимости от имеющихся проблем со здоровьем, человеку с СПВ может пригодиться ортопед, офтальмолог, ЛОР, уролог, гинеколог, гастроэнтеролог, диетолог, нефролог, стоматолог, психолог, психиатр, эпилептолог и др.
Отдельно отметим важность консультации у генетика.
Этот специалист не только выдаст важное заключение о наличии диагноза и прогноза для будущей комиссии МСЭ (получение инвалидности), но и поможет грамотно обследовать семью, с целью определения рисков появления повторного случая СПВ.
Физическая реабилитация
Важно с ранних лет приучать ребенка к физической нагрузке и прививать любовь к движению. Движение - это жизнь! Все знают такую поговорку, но для людей с СПВ это не просто слова.
Подойдут любые методы, которые вы можете себе позволить: массаж, ЛФК (с фитболом), кинезиотерапия, бассейн и др.
Зачем? Для улучшения мышечного тонуса, что служит основой крепкого мышечного корсета, повышения силы и выносливости, тренировки равновесия, координации, сердечно-сосудистой системы, помогут приобрести тот или иной моторный навык, в конце концов как способ сжечь лишние калории.
Если лишний вес уже набран, то бассейн чуть ли не единственный способ физической нагрузки, которую можно задействовать.
Войта- и бобат-терапия - по мнению мам весьма эффективный метод реабилитации для СПВ.
Методики, основанные на терапевтическом применении рефлекторной локомоции (управление изменением мышечного тонуса в процессе рефлекторных движений).
В результате терапии происходит координированная, ритмичная активация всей скелетной мускулатуры и реагирование различных уровней интеграции центральной нервной системы.
Иппотерапия (лечебная верховая езда на лошадях)
Обычно рекомендуется детям от 2 лет, но всё чаще занимаются совсем малыши. Ритмичные, повторяющиеся движения лошади работают на улучшение мышечного тонуса, баланса, осанки, координации, силы, гибкости и когнитивных навыков. Движения также вызывают реакции, подобные и необходимые для ходьбы. Кроме того, корректировка приспособления к движениям лошади увеличивает сенсомоторную интеграцию. Да и просто общение с животными благотворно сказывается на психоэмоциональном состоянии ребёнка.
Физиотерапия
Физиотерапия так же может помочь улучшить физические показатели человека с СПВ. Но !важен максимально аккуратный подход. Так как одна из опасностей СПВ - это эпилептическая активность, а физиопроцедуры могут ее стимулировать.
Для большинства детей СПВ характерна задержка речевого развития, что потребует работы с такими специалистами, как логопед, дефектолог, нейропсихолог. А специалисты подскажут корректирующие методики, например, логомассаж, БАК, Томатис и т.п.
Полисомнография (ПСГ)
По возможности не пренебрегайте этим исследованием для оценки расстройств дыхания, а проще говоря, для выявления апноэ. К сожалению, есть случаи летальных исходов у детей во сне.
Выполнение ПСГ является обязательным для назначения гормона роста (ГР), так как наличие апноэ тяжёлой степени - это прямое противопоказание для лечения соматотропным гормоном (который на сегодняшний день самое эффективное лечение при СПВ).
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)
Как уже упоминалось ранее, зачастую у людей с СПВ отмечается эпиактивность ввиду незрелости головного мозга. И по этому особенно важно и родителям, и врачам всегда проявлять бдительность и настороженность. То есть максимально аккуратно выбирать методы коррекции любого состояния, будь то препараты (особенная аккуратность относительно применения ноотропных препаратов) или физические методы. И, конечно, минимум раз в год, а лучше 2 раза в год (в случае отсутствия зафиксированной эпиактивности) проходить ЭЭГ, желательно с захватом ночного сна.
!НО! при СПВ эпиактивность может не зарегистрироваться даже при длительных исследованиях (эпиактивность в головном мозге есть, но не регистрируется на ЭЭГ)
Контроль гормонов и других лабораторных показателей
ТТГ, Т4св, кортизол, ИФР-1(соматомедин-С), HBA1C, инсулин (ИРИ), глюкоза, общий холестерин, ЛПВП, ЛПНП, триглицериды, АЛТ, АСТ, Сa, P, Mg, железо, вит Д(25OHД).- контролировать минимум раз в 6 месяцев.
Денситометрия
Это метод рентгенологического исследования, направленный на определение минеральной плотности костной ткани. Проще говоря, людям с СПВ нужен для определения наличия и степени остеопороза.
Терапия соматотропным гормоном (СТГ)- гормоном роста, а также коррекция других эндокринных нарушений.
В настоящее время нет терапии, способной вылечить диагноз СПВ. Но проведено множество исследований, доказывающих исключительно полезное влияние ГР на организм человека с СПВ. И основная его функция отнюдь не рост, а прежде всего влияние на состояние тонуса мышц и композиционный состав тела, в том числе уменьшение жировых отложений, увеличение мышечной массы, улучшении распределения веса, повышении выносливости и увеличении минеральной плотности костей. Кроме того, исследования предполагают положительное влияние на развитие и поведение. Есть доказательства того, что лечение гормоном роста улучшает когнитивные показатели. У детей, которые получали терапию ГР до 4 лет, отмечается значительное увеличение IQ по сравнению с историческим средним значением. Взрослые, лечившиеся гормоном роста, показали улучшение умственной скорости, умственной гибкости и двигательных способностей.
В июне 2000 года ГР был официально одобрен Федеральным управлением лекарственных средств в США и других странах для использования у пациентов с синдромом Прадера-Вилли.
Помимо СТГ важно контролировать и вовремя компенсировать другие гормональные отклонения. К примеру, у большого количества детей с СПВ имеется вторичный гипотиреоз, который в большинстве случаев требует адекватных доз Левотироксина.
Часто требуется коррекция половых гормонов.
Стоит всегда помнить, что у людей с СПВ возможно развитие сахарного диабета, в связи с чем особо пристальное внимание уделять (в течении всей жизни) уровню глюкозы в крови, инсулина и т.д.
Наркоз, прививки, приём ноотропов и т.д.
Это отдельные пункты того, к чему важно отнестись со всей ответственностью. Решение о проведении той или иной процедуры стоит принимать крайне взвешенно и серьезно, совместно с профильным врачом. Настоятельно рекомендуем не руководствоваться опытом кого-то, а принимать решение только в индивидуальном случае.