Генетические нарушения могут быть результатом генетических аномалий, таких как мутация гена или дополнительные хромосомы. Последствия аномалий в ДНК человека когда-то были совершенно непредсказуемыми. Однако современная медицина разработала методы выявления потенциальных последствий генетических нарушений для здоровья, о чем свидетельствуют медицинские исследования, проведенные образованными, получившими высшее образование практикующими медсестрами и практикующими врачами. Собрав следующие статистические наблюдения, основанные на фактических данных, эти специалисты определили некоторые из современных передовых методов выявления, лечения и потенциальной профилактики некоторых генетических нарушений.
Синдром Дауна
Как правило, ядро отдельной клетки содержит 23 пары хромосом, но синдром Дауна возникает, когда 21-я хромосома копируется дополнительное время во всех или некоторых клетках. Практикующие медсестры и врачи обычно проводят подробные пренатальные скрининговые тесты, такие как анализы крови, которые обнаруживают количество хромосомного материала и других веществ в крови матери. Этот тип тестирования может с высокой точностью определить, родится ли ребенок с синдромом Дауна или нет. Когда у человека диагностируется синдром Дауна, он, вероятно, будет демонстрировать различные уровни легкой и тяжелой когнитивной задержки. Другие маркеры синдрома Дауна включают более высокую предрасположенность к врожденным порокам сердца, низкий мышечный тонус, меньший физический рост и наклон глаз вверх. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), примерно у одного из каждых 700 детей, родившихся в США, будет синдром Дауна. Кроме того, чем старше мать на момент рождения, тем больше вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.
Талассемия
Талассемия-это семейство наследственных генетических состояний, которые ограничивают количество гемоглобина, которое человек может естественным образом вырабатывать. Это состояние подавляет поток кислорода по всему телу. Существует 25-процентная вероятность того, что дети, унаследовавшие ген талассемии от обоих родителей, родятся с талассемией. Люди, которые с особой вероятностью являются носителями дефектного гена, ответственного за талассемию, включают людей Юго-Восточной Азии, Индии, Китая, Ближнего Востока, Средиземноморья и Северной Африки. При любой форме талассемии обычно возникает тяжелая анемия, которая может потребовать специализированной помощи, такой как регулярное переливание крови и хелатная терапия.
Муковисцидоз
Муковисцидоз-это хроническое генетическое заболевание, которое заставляет пациентов вырабатывать густую и липкую слизь, угнетая их дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. Как и талассемия, это заболевание обычно наследуется с частотой 25 процентов, когда у обоих родителей есть ген муковисцидоза. В Соединенных Штатах насчитывается около 30 000 человек, живущих с муковисцидозом, и у них часто развиваются большие проблемы со здоровьем. Например, 95 процентов пациентов с муковисцидозом мужского пола стерильны, а средний возраст выживаемости для всех пациентов составляет 33,4 года.[9] Образованные практикующие медсестры могут продлить время выживания типичного пациента, предлагая эффективные стратегии ухода, включающие физиотерапию, а также диетические и медицинские добавки.
Болезнь Тая-Сакса
Генетическое заболевание, известное как Тай-Сакс, переносится примерно одним из каждых 27 евреев и примерно одним из каждых 250 членов общей популяции. Это состояние вызвано хромосомным дефектом, подобным синдрому Дауна. Однако, в отличие от синдрома Дауна, Tay-Sachs является результатом дефекта, обнаруженного в хромосоме № 15, и это заболевание необратимо смертельно, когда оно встречается у детей.[10] Болезнь Тая-Сакса постепенно разрушает нервную систему, часто приводя к смерти в возрасте до пяти лет. У взрослых также может быть диагностирована болезнь Тая-Сакса с поздним началом, которая вызывает управляемый уровень снижения когнитивных способностей. Хотя обнаружение Tay-Sachs может быть достигнуто с помощью методов ферментного анализа или исследований ДНК, существует возможность полностью предотвратить риск. Можно использовать методы вспомогательной репродуктивной терапии, которые тестируют эмбрионы в пробирке для Tay-Sachs, прежде чем имплантировать их матери. Это может позволить отбирать только здоровые эмбрионы.
Серповидноклеточная Анемия
Серповидно-клеточная болезнь-это пожизненное генетическое заболевание, которое может быть унаследовано, когда серповидно-клеточный признак передается обоими родителями своим детям. Эта черта чаще всего наследуется людьми с южносахарским, индийским или средиземноморским наследием. Серповидно-клеточная болезнь приводит к тому, что эритроциты изменяют свою обычную форму пончика на серповидную. Это приводит к слипанию клеток и попаданию в кровеносные сосуды, вызывая сильную боль и серьезные осложнения, такие как инфекции, повреждение органов и острый респираторный синдром. По данным CDC, серповидно-клеточная болезнь поражает примерно 100 000 американцев. Кроме того, один из каждых 365 афроамериканских детей рождается с серповидноклеточной болезнью.Напротив, у одного из каждых 16 300 латиноамериканских детей диагностируется это заболевание. Современные достижения в области медицины ограничили уровень смертности от серповидноклеточной болезни, предоставив большее разнообразие вакцин и вариантов лечения.
Рождение ребенка с генетическим заболеванием может быть тревожным для родителей, но эффективный постоянный уход со стороны обученных специалистов по уходу за больными может значительно облегчить последствия. Благодаря программе доктора наук в области сестринского дела практикующие медсестры могут расширить свои знания и практические способности для борьбы с этими расстройствами и смягчения их последствий. Добавляя новые знания в области передового выявления, профилактики и лечения генетических нарушений, медсестры с высшим образованием могут играть ключевую роль в оказании помощи родителям, детям, взрослым страдающим и обществу в целом.
учить больше
Здравоохранение-это динамичная и постоянно развивающаяся область, и теперь от лидеров медсестер ожидается еще больше. Фактически, Американская ассоциация колледжей сестринского дела (AACN) призвала к тому, чтобы образование на уровне докторантуры стало обязательным требованием для продвинутой практики сестринского дела. Заработок онлайн-врача сестринской практики (DNP) ставит сертифицированных MSN медсестер, таких как вы, в авангарде отрасли, подготовленных к лидерству, обучению медсестер, уходу за пациентами и формированию будущей политики и процедур в области здравоохранения.