Апрель – месяц повышения информированности о болезни Фабри, редком (орфанном) заболевании, диагностировать которое крайне сложно. В то же время пациентам с болезнью Фабри важно как можно раньше узнать о своем диагнозе и начать терапию для борьбы с прогрессированием заболевания.
Впервые болезнь Фабри была описана как отдельное заболевание в 1898 г. докторами Вильямом Андерсоном (Англия) и Йоханнесом Фабри (Германия) на примере случая 13-летнего пациента. В то время не существовало современных средств диагностики и терапевтических решений и прогноз для пациентов был неутешительным.
Развитие медицины и научные исследования позволили изменить ситуацию: 20 лет назад в Европе появились первые терапевтические решения для пациентов с Фабри, а спустя 7 лет лечение появилось и у пациентов в России. На сегодняшний день возможности терапии направлены на помощь пациентам для повышения качества жизни и в отсрочке наступления инвалидизирующих осложнений.
За последние десятилетия врачи провели важные научные исследования болезни Фабри, которые позволили установить, что данное заболевание является наследственным гетерогенным и прогрессирующим с поражением многих систем организма и характеризуется дефицитом α-галактозидазы.
Снижение или отсутствие активности α-галактозидазы приводит к накоплению глоботриаозилцерамида GL-3 в лизосомах многих типов клеток, включая эндотелиальные и паренхиматозные клетки, что в итоге приводит к угрожающим жизни клиническим последствиям и осложнениям со стороны почек, сердца, а также к цереброваскулярным осложнениям. На сегодняшний день болезнь Фабри разделяют на два типа:
• классическое течение, при котором активность фермента у пациентов составляет менее 1%. В этом случае симптомы болезни появляются, как правило, в течение первого десятилетия жизни. У мужчин подобное течение заболевания может подразумевать раннее начало тяжелых осложнений;
• течение болезни с поздним началом, которое можно разделить на две группы: кардиальный вариант заболевания или почечный вариант. Такие пациенты зачастую имеют остаточную ферментативную активность от 2-3% до 25%, а клинические проявления обычно появляются после третьего десятилетия жизни.
Для постановки правильного диагноза врачу важно уточнить в первую очередь возраст появления симптомов и остаточную активность фермента. Классическое проявление невропатической боли в желудочно-кишечном тракте в течение первого десятилетия жизни может присутствовать только при классическом течении болезни.
За последние годы врачам удалось также узнать новые факты о болезни Фабри и благодаря этому продвинуться в области терапии:
- Долгое время считалось, что женщины являются только носителями заболевания и не могут испытывать его симптомы, но в 2001 было доказано, что женщины с мутацией в гене, ответственном за выработку фермента aльфа-галактозидазы А, могут испытывать те же симптомы болезни и сложности, связанные с течением заболевания и ухудшением качества жизни, что и мужчины. Примерно у 70% женщин болезнь Фабри имеет клинические проявления, зачастую они начинаются в возрасте 13-17 лет.
- 20 лет назад для выявления или оценки тяжести болезни Фабри использовался биомаркер GB3, сегодня же для этих целей используется более чувствительный биомаркер — Lyso GB3. Чувствительность нового биомаркера Lyso GB3 позволяет различать фенотипы заболевания и даже помогает определить правильную дозу ферментозаместительной терапии (ФЗТ) .
- В течение последних 20 лет обсуждались преимущества приема агалсидазы бета в сравнении с агалсидазой альфа из-за её большей допустимой дозировки. Так несколько месяцев назад Амстердамский медицинский центр опубликовал в своем руководстве, что агалсидаза бета будет считаться первым вариантом лечения болезни Фабри исходя из результатов сравнительного клинического исследования двух препаратов.
Хуан Мануэль Политей (Juan Manuel Politei), доктор медицины, специалист неврологического отделения лаборатории нейрохимии им. доктора Нестора Чамолеса, сотрудник фонда по изучению нейрометаболических заболеваний в Буэнос-Айресе, член Аргентинского общества неврологов (Аргентина), прокомментировал:«20 лет назад для 95% пациентов не существовало терапии вообще, не говоря уже о каком-то серьезном патогенетическом лечении. Более того, чаще всего было невозможно даже поставить определенный диагноз. Конечно, произошел прорыв».