Данная статья предназначена для тех кто только пытается разобраться в теме изучения Y хромосомы, ДНК итд. Буду стараться максимально упростить текст и не использовать сложную терминологию.
Y хромосома обладает одной очень важной особенностью. Она передается только по мужской линии. Это ключевая особенность открывает большие возможности для изучение прямой отцовской линии.
Во всех хромосомах со временем накапливаются изменения, мутации. Слово мутация для многих имеет негативный окрас, что не правильно. Мутации они нейтральны, в подавляющем большинстве случаев, особенно если мы имеем дело с Y хромосомой. Эта хромосома самая маленькая из всех и кодируется ею очень малое число генов. Но эти мутации можно использовать как очень удобные "метки". Чем большие у мужчин таких общих меток, тем они генеалогически ближе. У родных братьев чаще всего Y хромосома идентична.
Конечная цель анализа Y хромосомы - выявление гаплогруппы. Для этого используются используются 2 вида "меток". STR маркеры и SNP.
Это самая сложная часть вводной статьи, для новичков. Но не разобравшись с 2 этими понятиями дальше двигаться нельзя.
STR переводиться как короткие тандемные повторы. Что же это такое? Немного простой теории.
Любая хромосома состоит из последовательности нуклеотидов. Они бывают 4 видов. Сокращенно - A, T, C, G.
Сама хромосома в цифровом виде будет выглядеть примерно так (в упрощенном виде) ATATTGCAAATCCG.... итд. И так примерно 56 млн. таких букв у Y хромосомы.
По определенным адресам Y хромосомы встречаются повторяющиеся последовательно. Как будто произошел сбой при копировании и заело пластину. Выглядит это примерно так:
ATA_ATA_ATA_ATA (нижнее тире для удобства восприятия, тире в хромосомах нет)
Здесь у нас повторяется ATA 4 раза. Этот участок повторяющийся (отсюда и название, короткие тандемные повторы) называется маркером. Маркерам обычно дают названия. Например DYS393 = 12. Со временем в организме добавляются или наоборот убавляются повторы. Вместо 12 повторов может появится 13й, или иногда сразу на несколько позиций (что бывает реже) с 12 до 15 итд.
Сравнивая мужчин по 1 маркеру вы мало что выясните. У многих будут одинаковые значения. Увеличивая количество маркеров сравниваемых мы увеличиваем точность предсказания. Обычно для сравнения использую 12, 37, 67 или 111 маркеров. Естественно, чем их больше тем лучше, но и стоимость тестирования возрастает.
Как именно определить родство по этим маркерам мы рассмотрим в следующих публикациях.
Y-STR маркеры стоят меньше. Это главное их преимущество. Но STR маркеры позволяют только предсказать гаплогруппу. Для 100% уверенности нужен другой тип теста. SNP тест.
SNP в отличии от STR это точечная мутация. Пример:
Имеем последовательность ATTCGATCG > ATTCGAACG
Вместо "буквы" T появилась "A". Это точечная мутация. У потомков этого мужчина тоже на этой позиции будет сохраняться "буква" A. Такая мутация и называется SNP или по русски часто говорят снип.
Дорогие тесты обычно включают оба вида, и маркеры и снипы. Для нахождения всех снипов не получится как при анализе на STR маркеры просто смотреть повторы по определенным адресам. Для поиска снипов приходится полностью секвенировать Y хромосому и изучать каждую позицию (на самом деле не каждую, но не будем пока вдаваться в нюансы).
Скорее всего тест получился сложным для новичков. В будущих публикациях постараемся привести более конкретные примеры.
