Синдром Дауна. Кто такой даун?

Впервые описан английским врачом Джоном Дауном в 1866 году. Он назвал этот синдром «монголизм». Джон Даун работал начмедом в Королевском приюте для людей с умственной отсталостью. Он верил, что если заниматься с такими детьми, серьезно с ними работать, то можно во многом улучшить их развитие. Он даже создал специальный центр для таких занятий «Нормансилд» - первое учреждение такого рода. Ученый обратил внимание на особенности черепа своих пациентов, на строение их языка и на основании этого выделил 5 групп. Позже он записал морфологические признаки людей с синдромом Дауна – это не только внешние особенности, но и хронические болезни, например, пороки сердца. Именно он заметил у таких детей сильную тягу к подражанию, а это улучшает процесс обучения. Итак, что же такое синдром Дауна? Обсудим подробнее. Синдром Дауна - аутосомный синдром, хромосомная аномалия, трисомия по 21 паре хромосоме (утроение хромосомы под номером 21, что и является его причиной). Кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Весьма распространённое генетическое врожденное заболевание. Соотношение полов 1:1, частота встречаемости 1:700 – 1:800. Является результатом случайной генетической мутации. Установленным фактом является то, что у женщины старше 35 лет значительно выше риск рождение такого ребенка, т.е. влияет возраст матери. Каких-либо других конкретных закономерностей выявлено не было, не влияет расовая принадлежность, образ жизни, география проживания и т.д. Также к факторам риска можно отнести возраст отца старше 45, ранняя беременность с возрастом матери моложе 18, близкородственные браки, а также если родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы. Характерные и возможные признаки, которые проявляются или могут проявиться в той или иной степени, риск появления которых при данной аномалии увеличивается: 1) Плоское лицо, уплощённый затылок, широкая переносица, маленькие уши 2) Брахицефалия (относительно короткая и широкая форма головы человека, приближающаяся к округлой, укорочение черепа) 3) Монголоидный разрез глаз 4) Эпикант (вертикальная кожная складка кожи, отходящая от верхнего или нижнего века к внутреннему углу) 5) Низкий рост 6) Поперечная «обезьянья» ладонная складка, обычно двухсторонняя 7) Брахидактилия (короткопалость) - аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев, недоразвитие фаланг, дефекты и искривления пальцев 8) Катаракта, косоглазие 9) Мелкие зубы, неправильный прикус 10) Пятна Брушфильда на радужке (белесоватые пятна на границе наружной и средней трети радужной оболочки) 11) Бороздчатый («рельефный», «географический») язык - утолщённый сосочковый слой языка, что ведет к его увеличению и изменению поверхности. Таким образом, отмечается макроглоссия. 12) Полуоткрытый рот, готическое нёбо 13) Мышечная гипотония 14) Деформированная грудная клетка, килевидная или воронкообразная 15) Гипермобильность суставов 16) Пороки желудочно-кишечного тракта (дуоденальная обструкция 17) Размер и масса мозга уменьшены, ствол мозга и мозжечок маленькие, борозды и извилины развиты неполностью. 18) Пороки развития почек и мочевыводящих путей 19) Эписиндром (проявляется судорожными припадками, которые могут возникнуть периодически). 20) Отставание в физическом и моторном развитии 21) Более раннее развитие болезни Альцгеймера 22) Снижение продолжительности жизни 23) Склонность к инфекционным и злокачественным заболеваниям, лейкозам, связанные с нестабильностью и слабостью иммунной системы. 24) Провисание живота с возрастом 25) Склонность к ожирению, гипотиреозу и т.д. 26) Бесплодие К сожалению, список проявлений синдрома можно еще продолжать и продолжать, всё опять же очень индивидуально, и у каждого по-разному, в той или иной степени, протекает патология. Как же диагностируется? 1) Ультразвуковые исследования на разных сроках беременности 2) Амниоцентез (процедура отбора околоплодных вод (амниотической жидкости) 3) Кордоцентез (процедура исследования пуповинной крови) 4) Биопсия ворсин хориона 5) Кариотипирование 6) Биохимический анализ крови на: свободный эстриол, АФП (альфа- фетопротеин, ХГЧ (Хорионический гонадотропин человека), ассоциированный с беременностью белок А Но ни в коем случае нельзя говорить, что Синдром Дауна – это приговор. Такие утверждения являются очень ошибочными и дискредитирующими, ведь во многом полноценное развитие и социальная адаптация такого ребёнка значительно зависит от его окружения и родителей, готовых взять на себя ответственность и желающих окружить ребенка заботой и любовью, дать ему возможность развиваться физически, интеллектуально и всесторонне. Такие дети, как правило, очень добрые, душевные, жизнерадостные и доверчивые. Они также могу учиться в школах и университетах, жить обычной жизнью и радоваться ей, невзирая на свою болезнь. Установлено, что дети с синдромом Дауна хорошо приспосабливаются к компьютеру, запоминают детали, наблюдательны, быстро учатся читать, любят танцевать, лепить, рисовать и другое творчество, а также обладают повышенной эмпатией. Существует немало примеров, когда люди с данным синдромом делали карьеру и добивались приличных успехов в спорте, учебе и науке, литературе, живописи, политике и бизнесе, живя насыщенной и интересной жизнью. Но еще раз обратим внимание, подчеркнем, что огромная роль возлагается на родителей и окружающих. Это Азбука Здоровья.