Синдром Прадера-Вилли (СПВ)- это не только неукротимый аппетит и слабость мышц, но так же различные нарушения работы со стороны практически любого органа и системы. Каждый конкретный случай СПВ индивидуален и уникален - может присутствовать один-два симптома, а могут быть и практически все нарушения сразу. Тут уж как "повезет". И в настоящее время нет чёткого понимания от чего это зависит, какие и сколько признаков "достанется" и степень их выраженности.
Данная статья своего рода чек-лист по наиболее часто встречающимся проявлениям синдрома.
*в следующих публикация мы будем подробно останавливаться на самых частых и самых грозных симптомах.
Гиперфагия при отсутствии чувства насыщения
Это самый главный симптом, характерный абсолютно для всех людей с СПВ. Сроки дебюта и выраженность могут очень варьироваться в каждом конкретном случае.
В основе этого симптома лежит гипоталамическая дисфункция. А в гипоталамусе находится центр голода и насыщения.
Вместе с патологически замедленным метаболизмом при отсутствии должного постоянного контроля со стороны окружающих, гиперфагия неизбежно приведёт к тяжёлому жизнеугрожающему ожирению.
Кроме того важно учитывать врождённое нарушение композиционного состава тела. То есть даже при систематичных высоких физических нагрузках, отсутствии ожирения, правильном питании и т.д., в организме человека с СПВ всегда нарушено соотношение жировой и мышечной ткани. По-простому говоря, мало мышц-много жира.
Мышечная гипотония
Так же является ключевым симптомом, который отмечается у всех людей с СПВ. С возрастом тонус мышц становится всё более высоким, но окончательно не восстанавливается.
Поскольку каждый орган тела человека имеет мышечный слой, а синдромальный гипотонус затрагивает не конкретную группу мышц локально, а сразу все, таким образом может быть нарушена работа любого органа и системы. То есть большинство симптомов, возникающих у лиц с СПВ, это следствие гипотонуса.
Нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата
Сколиоз
Это стойкое искривление позвоночника во фронтальной плоскости. При большой степени искривления могут сдавливаться внутренние органы, что нарушает их работу. Лечением заболевания занимается ортопед. По показаниям может привлекаться невролог и эндокринолог. Помимо регулярных ЛФК и особенных методов гимнастики (например, SEAS, Шрот и т.д.), массажей, ношения специального корсета нередко для лечения сколиоза прибегают к хирургическим методам.
Гипермобильность суставов
Это избыточная подвижность суставов в сочетании с мышечно-суставными симптомами.
Дисплазия тазобедренных суставов
Это врождённая неполноценность сустава, обусловленная его неправильным развитием.
Органы зрения
Страбизм (косоглазие); дальнозоркость/близорукость.
Может быть как с рождения, так и возникать с возрастом. Необходимо регулярно обследоваться у окулиста (не реже раз в два года). Для малышей проходить осмотр необходимо ежегодно.
Дисфункция желудочно-кишечного тракта
Чаще всего бывают запоры, различные функциональные патологии желчевыводящих путей и желчного пузыря, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, жировой гепатоз, замедленная эвакуация содержимого ЖКТ и многие другие проблемы.
Так же стоит знать, что у пациентов с СПВ рвота возникает редко. Её наличие может указывать на состояние, опасное для жизни. Лекарства, вызывающие рвоту, могут быть неэффективными, а повторные дозы могут оказывать токсичное действие.
Это важно учитывать, ведь в условиях гиперфагии, при которой возможно поступление непригодной для употребления пищи, отсутствие нормального рвотного рефлекса приводит к тяжёлым последствиям.
Патология мочевыделительной системы
Сюда относятся различные аномалии развития, недержания, частые инфекции МВП и многое другое. Ожирение значительно усугубляет тяжесть течения болезней.
Патологии дыхательной системы
Общая мышечная гипотония, в том числе ослабленные грудные мышцы могут привести к различным осложнениям, в частности к затяжным инфекциям дыхательных путей. Самое обычное ОРВИ часто перерастает в бронхит или пневмонию, нередки случаи бронхиальной астмы. Наличие ожирения существенно усугубляет течение болезней.
Так же стоит помнить о том, что дети с СПВ имеют больший риск повреждения дыхательных путей при интубации и экстубациии. Это связано с анатомическими и физиологическими особенностями (узкие дыхательные пути, гортань и возможная недоразвитость трахеи, общая гипотония мышц, склонность к развитию отеков, сколиоз).
Апноэ сна
Это остановка дыхания во время сна более, чем на 10 сек. В тяжёлых случаях задержка дыхания может достигать 2-3 минут и в целом занимать до 60 % общего времени ночного сна. При СПВ чаще встречается обструктивное апноэ. При регулярных апноэ возникает кислородное голодание, которое крайне негативно сказывается на состоянии здоровья. У детей младшего возраста кислородное голодание влияет на психомоторное и речевое развитие.
Кроме того есть риск полной остановки дыхания со смертельным исходом.
Эндокринопатии
Повреждение структуры 15 хромосомы определяет нарушения функционирования гипоталамо гипофизарной системы, где вырабатываются множество гормонов. Таким образом, для СПВ могут быть характерны такие патологические состояния, как:
- Дефицит СТГ (соматотропного гормона)(96%-100%)
- Гипогонадизм (90%)
- Вторичный гипотиреоз (20-30%) с нормальными значениями ТТГ и низким уровнем свободной фракции тироксина
- Гипокортицизм (надпочечниковую недостаточность )(15%)
Очень часто для людей с СПВ характерно развитие сахарного диабета (он может развиваться не только у людей с ожирением, но и с нормальным весом и даже с дефицитом).
Остеопороз
При остеопорозе костная ткань скелета теряет свою плотность и становится очень хрупкой. В результате чего при любом, самом минимальном воздействии(падение, удар и т.д.) будут возникать переломы костей.
Для выявления необходимо минимум раз в год контролировать уровень кальция и витамина Д в крови, а так же проверять минеральную плотность костей (денситометрия) каждые 2 года.
Гипосаливация (густая вязкая слюна)
Ощущение сухости в полости рта, затруднён прием пищи, чувство жжения и сухости в полости, замедлена и затруднена речь. Слюна очень густая и её мало. Особенно этот симптом обращает на себя внимание в младенческом возрасте, когда прорезывание зубов не сопровождается обильным слюноотдлением, как бывает у нормотипичных детей.
На этом фоне происходит стремительный рост бактерий, что приводит к множественному поражению зубов кариесом, развитию язв и эрозий.
Плохое состояние зубов
Зубная эмаль очень тонкая, склонная к быстрому истиранию, а так же зубы рано и быстро подвергаются кариесу. Нередко зубы прорезываются уже кариозными.
А густая , вязкая слюна и наличие рефлюксов из желудка значительно усугубляет их состояние.
Требуется постоянная тщательная чистка полости рта и регулярное посещение стоматолога.
Высокий болевой порог
Люди с СПВ редко жалуются на болевые ощущения от чего-либо (удары, уколы, ожоги и прочее). Именно по этому при падении или травме будьте максимально насторожены и внимательны - проверьте все покрасневшие воспаленные участки тела. При наличии повода у вас подозревать перелом, обязательно настаивайте на проведении рентгенограммы или других обследований.
А так же помните о склонности к остеопорозу.
То же самое касается не только боли от ударов, переломов и прочего, но и от воспаления. И при недостаточной внимательности есть риск пропустить серьёзные нагноения и т.д.
Нарушение температурной регуляции тела
Для СПВ характерны идиопатическая гипер- и гипотермия. Гипертермия может развиться в условиях даже самых лёгких заболеваний или возникнуть во время анестезии. И наоборот, при тяжёлом инфекционном заболевании лихорадка может отсутствовать.
В младенчестве часто тело ребёнка не может самостоятельно сохранять нужную температуру тела, что требует особых мер.
В старшем возрасте большой риск перегревания или переохлаждения, даже просто при неправильно подобранной одежде по погоде.
Психиатрические и поведенческие расстройства
Очень сложное проявление СПВ, которое по степени важности проблемы стоит на одном уровне с гиперфагией и ожирением. Как правило, бурный расцвет проблем с поведением отмечается в более взрослом возрасте (примерно 10-12 лет), хотя малыши отличаются добродушностью, покладистостью и ласковым нравом.
Психические и поведенческие нарушения могут проявляться в разной степени: повышенная тревожность, вспышки гнева, упрямство, истерики по самому незначительному поводу, самоповреждение и многое другое.
У 5-10% больных молодых людей могут быть галлюцинации, паранойя и депрессивное состояние. Нередки обсессивно-компульсивные расстройства.
С возрастом и увеличением ИМТ тяжесть нарушений поведения нарастает.
Для коррекции поведения родителям нередко приходится прибегать к помощи психиатра с медикаментозным лечением.
Интеллектуальные особенности
Этот признак, так же как и большинство других, являются достаточно индивидуальным и совершенно не верно у всех людей с СПВ ожидать какое-то конкретное проявление.
В среднем коэффициент интеллектуального развития — от 20 до 80 ед. (при норме 85-115 ед.). У большинства отмечается умственная отсталость легкого и среднего уровня. Тяжёлая степень отмечается достаточно редко.
Почти всегда есть сложности с обучением практически на всех жизненных этапах, в результате чего родители выбирают коррекционные классы или школы. Хотя некоторые способны учиться и в обычных классах, и даже гимназиях, ВУЗах. Особенно сложно "даются" точные науки.
Артикуляционно-речевые нарушения
У подавляющего большинства есть существенная задержка речевого развития, вплоть до полной алалии. К сожалению, не всегда затрачиваемые силы на работу с дефектологами и логопедами соотносимы с результатом.
Но, справедливости ради, нельзя не отметить, что многие дети с СПВ имеют отличную речь, хоть и несколько позже развившуюся.
Нарколепсия
Это неврологическое расстройство, характеризующееся нарушением сна в виде неконтролируемых приступов дневной сонливости.
Симптоматика нарколепсии может быт разной:
- повышенная дневная сонливость, внезапное засыпание;
- нарушения ночного сна;
- катаплексия (приступы резкого падения мышечного тонуса);
- галлюцинации при пробуждении и погружении в сон;
- сонный паралич (неспособность пошевелиться в течение нескольких минут после пробуждения).
Эпиактивность
Это неврологическое расстройство, в результате которого возникает эпилепсия.
Совершенно необязательно, что эпилепсия должна проявляться сильной тряской тела и прочего. Степень выраженности каждого приступа бывает разная. Зачастую эпилепсия проявляется головной болью, небольшим подёргиванием глаза, пальца, кратковременной задержкой речи, потерей сознания и т.д. Кроме того часто эпиактивность фиксируют только по ЭЭГ (электроэнцефалограмма) без каких-либо внешних проявлений.
! Даже если на ЭЭГ (ночном) отсутствуют признаки эпиактивности, эпинастороженность всегда должна присутствовать как у родителей, так и у врачей, наблюдающих человека с СПВ.
Дерматилломания
Это самоповреждение кожи. Проявления и степень выраженности может быть абсолютно разная. Например, расчёсывание и ковыряние ран от укусов, самоповреждения носа или анального отверстия и многое другое.
Половая область
У мальчиков при рождении отмечается недоразвитие полового члена, мошонки, крипторхизм (в большинстве случаев требующий хирургического вмешательства).
У девочек недоразвитие половых губ, иногда и матки.
В дальнейшем заболевание проявляется задержкой или отсутствием полового созревания, бесплодием.
Половые гормоны снижены.
Ежегодно проверяйте кровь на половые гормоны (андроген) начиная с 15-летнего возраста. При необходимости: может потребоваться заместительная терапия тестостероном (для мужчин, начинается с небольшой дозировки)/заместительная терапия эстрогеном (для женщин).
Ещё одна важная особенность
Очень сложно производить забор крови.
Наблюдается подавляющем большинстве случаев у людей с СПВ.
Это обусловлено:
- Особенностями строения и расположения сосудов.
Обычно они очень тонкие, подвижные, "лопающиеся" во время укола и очень глубоко расположены.
- Кровь очень густая и вязкая.
Забор крови требует от медицинского персонала высокой степени профессионализма. Обычно медсестре требуется произвести множество попыток уколов прежде, чем удастся набрать достаточное количество материала, при этом процедура может в итоге не удасться.
А с учётом, что при СПВ требуется регулярно контролировать множество показателей, то эта особенность становится настоящей проблемой.
К большому сожалению, здесь перечислены всего лишь некоторые особенности людей с СПВ. Таких признаков значительно больше, даже тех, о которых не найти информации в литературе. Это диктует необходимость в проявлении максимальной степени внимательности и настороженности со стороны людей, находящихся рядом с человеком с СПВ.