Было время, когда медицина еще была примитивной. Антибиотиков не было, поэтому любая инфекция приводила к ухудшению здоровья. Гипертония и диабет практически не поддавались лечению. Рентген был явлением новым, а лекарства мало изменились со времен средневековья. Никто и никогда не прибегал к профилактике, не говоря уже о профилактической медицине, за исключением невкусных капсул с рыбьим жиром.
За последние сто лет медицина претерпела кардинальные изменения. Только подумайте - постоянно расширяющийся ассортимент лекарств, высокотехнологичных процедур, методов лечения и множество клинических исследований, которые можно использовать при заболевании. Тем не менее, современная медицина остается неполной, несмотря на все достижения в области лечения.
Сейчас все меняется благодаря интеграции всех этих достижений, от взаимодействия питания человека с его уникальным генетическим профилем, до влияния загрязнения окружающей среды на наше мышление, не говоря уже о профилактических медицинских подходах к здоровью и благополучию. Началась большая перестройка, и в ближайшем будущем она трансформирует систему здравоохранения для все растущего числа людей. Добро пожаловать в совершенно новый мир персонализированной медицины.
Персонализированная медицина
Персонализированная медицина - это, по сути, индивидуализированное или индивидуальное лечение с учетом уникальных характеристик каждого пациента, которые столь же индивидуальные, как отпечатки пальцев или подписи. Эта медицина также использует научные открытия в рамках того, как уникальный молекулярный и генетический профиль человека делает его восприимчивым к определенным заболеваниям. Персонализированная медицина расширяет наши возможности в плане лечения, которое было бы не только эффективным, но и безопасным для каждого пациента, исключая методы, которые не могут обеспечить желаемой цели.
Простыми словами, персонализированная медицина - это использование новых методов молекулярных исследований. Они важны для улучшения прогнозирования болезней пациента или его генетической склонности к определенному заболеванию или группе заболеваний. Таким образом, они направлены на достижение оптимальных терапевтических результатов, помогая как врачам, так и пациентам выбирать подход к лечению заболевания, который, вероятно, сработает лучше всего в контексте уникального генетического и экологического резюме пациента. Другими словами, это позволяет точно диагностировать заболевания и их подвиды, назначая наиболее подходящую форму и дозу лекарств для конкретного пациента.
Персонализированная или точная медицина - это не ракетостроение а, по сути, расширение определенных традиционных подходов к пониманию и лечению болезней. Терапевтов в концепции персонализированной медицины привлекают более точные инструменты. Они дают врачам на основании молекулярного профиля пациента возможность выбрать наилучший протокол лечения. Такая ориентированная на пациента методология, которая уже давно практикуется в некоторых дополнительных и альтернативных медицинских или интегрированных подходах, не только сокращает вредные побочные эффекты, но и приводит к более успешным результатам, включая снижение затрат по сравнению с традиционным лечением и вероятность ошибок в лечении, которые, к сожалению, участились в эти беспрецедентные времена пандемии COVID-19.
Это еще только начало, но факт остается фактом: персонализированная медицина изменит старые способы выявления и лечения проблем со здоровьем. Поскольку персонализированная медицина все чаще предлагает новые подходы к клиническим исследованиям и ведению пациентов, ее влияние еще сильнее расширит наше понимание медицинских технологий.
Подключение природы
Персонализированная медицина приводит в нашем сознании к сдвигу парадигмы о человечестве в целом и о людях в частности. Мы все отличаемся друг от друга - что мы едим, что едят другие, как мы реагируем на стресс или на воздействие факторов окружающей среды. Принято считать, что такие вариации влияют на здоровье и болезни. Также все больше признается, что определенные естественные вариации, обнаруженные в нашей ДНК, могут влиять как на риск развития у нас определенных заболеваний, так и на то, насколько хорошо мы реагируем на конкретное лекарство.
Все мы уникальны, возможно, за исключением однояйцевых близнецов, хотя их геномы тоже уникальны. Хотя мы генетически похожи, в наших ДНК есть небольшие различия, которые уникальны, что также делает нас разными с точки зрения здоровья, болезней и нашей реакции на определенные лекарственные препараты.
В рамках персонализированной медицины будут выявляться естественные вариации в наших генах, которые могут играть роль в нашем риске заболеть или не заболеть определенными заболеваниями, а также многочисленные внешние факторы, такие как окружающая среда, питание и физическая активность. Вариации в ДНК могут также привести к различиям в том, как лекарства усваиваются, метаболизируются и используются организмом. Понимание таких генетических вариаций и их взаимодействия с факторами окружающей среды - это элементы, которые помогут врачам персонализированной медицины производить более качественную диагностику и лечение, а также выбирать наилучшие методы лечения и дозировки на основе индивидуальных потребностей, а не просто «назначать» одну или две таблетки, как это принято в современной медицинской практике.
Установлено, что большинство генов функционируют именно так, как задумано. Это дает начало белкам, которые играют важную роль в биологических процессах, позволяя или помогая человеку расти, адаптироваться и жить в окружающей среде. Работа этой точной системы нарушается только в определенных необычных ситуациях, таких как единственный мутировавший или неисправный ген. Это приводит к различным генетическим заболеваниям или синдромам, таким как серповидноклеточная анемия и муковисцидоз. Точно так же несколько генов, действующих вместе, могут влиять как на развитие множества распространенных и редких заболеваний, так и на нашу реакцию на лекарства, используемые для их лечения.
Новые достижения
Развитие технологий произведет революцию в индивидуальном медицинском лечении за счет более точного подбора медикаментозной терапии, а также рекомендаций по изменению образа жизни для контроля, предотвращения болезней или уменьшения их последствий. Неудивительно, что появление новых диагностических и прогностических инструментов уже улучшило нашу способность к прогнозированию вероятных результатов лекарственной терапии. Точно так же расширение использования биомаркеров - биологических молекул, связанных с определенным болезненным состоянием - привело к более целенаправленной разработке лекарств.
Молекулярное тестирование сегодня широко используется для выявления пациентов с раком груди и толстой кишки, которым новые методы лечения могут помочь и предотвратить рецидивы. Генетический тест на наследственные заболевания сердца дает врачам возможность определить, какой курс лечения при одинаковых результатах будет максимально эффективным и сведет к минимуму серьезные побочные эффекты.
Подобные сложности существуют и при астме и других заболеваниях. Именно здесь молекулярный анализ биомаркеров может помочь нам идентифицировать подтипы заболевания, позволяя врачу отслеживать их прогрессирование, выбирать подходящие лекарства, оценивать результаты лечения и реакцию пациентов. Будущие достижения могут сделать биомаркеры и другие диагностические инструменты доступными и позволить врачам проверять пациентов на соответствующие молекулярные вариации до назначения конкретного лекарства.
Уже ясно, что персонализированная медицина обещает три стратегических преимущества. С точки зрения профилактики она позволит определять, какие люди предрасположены к развитию того или иного состояния. Лучшее понимание генетических вариаций также поможет ученым идентифицировать новые подгруппы болезней или связанные с ними молекулярные пути, и разрабатывать лекарства для борьбы с ними. Это будет способствовать выбору пациентов для включения или исключения из клинических испытаний на поздних стадиях. Наконец, это позволит разрабатывать наилучшие схемы дозирования или комбинирования лекарств для каждого отдельно взятого пациента.
Но с персонализированной медициной не все так просто. Критики точной медицины считают, что вся эта идея, помимо прочего, слишком раздута. Сторонники, однако, утверждают, что при управлении собственным здоровьем большинство из нас привыкло к использованию универсальных подходов - будь то лекарства, пищевые добавки, диеты и диагнозы. Это может быть неправильным.
Что, как они выражаются, работает для одного человека, может оказаться бесполезным или вредным для другого. По словам отмеченного наградами онколога и новатора в области медицинских технологий, доктора Дэвида Б. Агуса, автора новаторской книги «Конец болезней», индивидуальные факторы риска каждого пациента основаны на его ДНК, окружающей среде и соответствующей профилактике и образе жизни. Он начинает прием пациентов с простых и глубоких вопросов: «Как ваше обоняние?» и "Ваш безымянный палец длиннее среднего?" На основе статистических выкладок он объясняет, что регулярные движения и ходьба являются обязательными, потому что это - физическая активность, сидение равносильно курению сигарет, а еда и сон в определенные часы необходимы, потому что нерегулярность вызывает ухудшение самочувствия.
Вывод очевиден: мы все должны понимать нашу физиологию и задавать врачам вопросы с тщательностью покупателя гаджетов. В этом заключается суть по-настоящему индивидуальной медицины, более гуманной, эффективной и безопасной, с учетом уникальной и самобытной индивидуальности каждого из нас, как суммы, а не просто частей.