Нарушение пищевого поведения - это один из ключевых симптомов синдрома Прадера-Вилли (СПВ), который сопровождает человека на протяжении всей жизни в той или иной степени выраженности. Почему же так происходит?
Синдром Прадера-Вилли - это поломка в структуре 15ой хромосомы, что определяет нарушения деятельности гипоталамо-гипофизарной системы. А в гипоталамусе, помимо всего прочего, находятся центры голода и насыщения. Так и возникает главный симптом - гиперфагия, абсолютно всегда сопровождающий этот синдром.
Гиперфагия - это повышенный аппетит. При СПВ её всегда сопровождает отсутствие чувства насыщения. Причём сильный мучительный голод сохраняется при любом количестве съеденного. И без должного контроля со стороны окружающих есть эти люди могут и будут пока, в прямом смысле слова, не лопнет живот. Как говорят сами люди с СПВ: ”Сразу после приёма пищи ощущение, что не ел 3 дня”. И чувство голода сопровождает всегда - люди просыпаются и засыпают с мыслями о еде. Тот, кто хоть раз сидел на строгой диете приблизительно знает это мучительное чувство, только вот это длится всю жизнь(.
В 2012 году ведущим американским специалистом, наблюдающим людей с синдромом Прадер-Вилли, Doc. Miller J.L., описаны этапы развития пищевого поведения при данном синдроме. И условно этот процесс разделён на 7 фаз.
Конечно, данное выделение фаз весьма приблизительно и относительно, так как проявления, выраженность, не говоря уж о сроках возникновения, у каждого человека с синдромом Прадера-Вилли индивидуальны. Прогнозировать хоть что-то, равно как и сравнивать случаи и течение заболевания двух разных людей с СПВ ошибочно и в основном бессмысленно. Ведь у кого-то голод возникает уже в 10 месяцев, у кого-то только после 7 лет. У кого-то, и без того тяжёлое состояние, усугубляется умственной отсталостью и психическими нарушениями, а кто-то с трудом, но всё же со временем может себя контролировать.
Но, к большому сожалению, действительность такова, что этот пресловутый голод рано или поздно, всё равно придёт. Не может быть “прадера” не страдающего гиперфагией, иначе стоит сдать анализ на СПВ повторно и убедиться в отсутствии ошибки при постановке диагноза.
Если процесс развития пищевого поведения всё же попытаться усреднить, то выглядит это так.
Фаза 0.
Сниженная активность плода и небольшая масса тела при рождении.
Примерно в 85% случаев отмечается сниженная двигательная активности плода во время беременности. Нередко это расценивается врачами, как гипоксическое состояние, в результате чего могут производить родоразрешение раньше положенного срока.
Как правило, новорожденные дети маловесные. Масса тела и ИМТ у доношенных детей примерно на 15–20% меньше, чем должно быть в норме.
Фаза 1. (гипотония без ожирения)
1а. Гипотония с трудностями кормления (с необходимостью постановки назогастрального зонда)(0 - 9 месяцев)
Приходится на период новорождённости, младенчества. У детей с СПВ в основном проявляется выраженной гипотонией и слабым или зачастую вовсе отсутствующим рефлексом сосания/глотания. Это существенно затрудняет кормление ребёнка, настолько, что в большинстве случаев требует установки назогастрального зонда.
По мере того, как ребёнок крепнет и набирается сил, процесс кормления становится более продуктивным, что даёт возможность со временем наладить процесс нормального естественного кормления через рот, без зонда.
Как правило, речь о грудном вскармливании не идёт, так как ввиду гипотонии грудное вскармливание - это слишком трудоёмкий процесс для малыша, а когда со временем силы появляются, то уже отсутствует лактация у женщин. Кормление происходит адаптированной детской смесью. Она вполне способна обеспечивать потребности в необходимых питательных веществах, необходимые для роста и развития детей.
Парадоксально, но в этот период обычно дети маловесные. Это связано с плохим аппетитом, общей мышечной слабостью и вялостью ребёнка, а также физиологическими особенностями метаболизма, затрудняющими набор массы тела.
Затем наступает период, когда начинают вводить прикорм, подготавливающий ребёнка к будущему полноценному питанию обычной едой. Желательно вводить прикорм с учётом индивидуальных сроков и рекомендаций грамотного, компетентного педиатра, диетолога и т.д.
Уже в этот период родители должны начать формировать правильные пищевые привычки, обращать внимание на то, чем и как они кормят своих детей. Крайне важно наладить режим кормления, которому люди с СПВ будут следовать пожизненно.
1б . Нет проблем с питанием, нет проблем с набором веса (9-25 месяцев)
В этот период ещё отсутствуют гиперфагия и существенные проблемы с метаболизмом. Ребёнок настолько крепок, что может есть самостоятельно. В этот период важно исключать переедание, чтобы не растягивать стенки желудка. Контролируйте росто-весовые показатели. Старайтесь прививать правильные пищевые привычки и регулярные занятия спортом.
Важно, чтобы пищевое поведение было налажено и внутри семьи и/или окружении ребёнка. Люди, находящиеся рядом, а особенно родители должны своим примером показывать алгоритмы правильного питания. Не приучать к вредной высококалорийной пище, сладостям и прочей небезопасной для любого человека пище.
Но лучше вес не набирать изначально, так как скинуть его значительно труднее!
Фаза 2. (вероятный дебют набор веса, чаще всего после 2х лет)
2а. Увеличение веса без увеличения количества или калорийности пищи, при отсутствии гиперфагии (прим. 2,1-4,5 лет)
В этот период ещё не отмечается гиперфагия - аппетит умеренный, соответствующий возрасту. Но родители замечают, что даже на фоне сбалансированного правильного низкокалорийного питания весовой показатель всё больше и больше растёт, значительно превышая нормативные показатели возрастной нормы.
В этот период родители, особенно те, кто не имеет еще диагноза или не знает его особенностей, часто позитивно воспринимают этот набор веса. Таким образом, уже в этот период без должного контроля и диеты ребёнок рискует получить ожирение. Ведь уже на этом этапе суточное потребление калорий при СПВ должно составлять только 60-80% от обычного рациона человека без диагноза СПВ.
2б. Увеличение веса с повышением аппетита (4,5–8 лет).
На этом этапе чаще всего появляется повышенный аппетит и зацикленность на еде. Дети постоянно думают о еде, говорят о ней, с нетерпением ожидают следующего приёма пищи.
Теперь требуется пристальное наблюдение и максимальный контроль со стороны окружающих за доступностью еды. В ход может пойти всё, что угодно - корм для животных, лекарства, содержимое мусорки, заморозка, полуфабрикаты и т.д. Таким образом, тотальный контроль за людьми с СПВ жизненно необходим, если желаем сохранить здоровье и жизнь человека.
Фаза 3.
Гиперфагия с полным отсутствием ощущения сытости (после 8 лет до взрослого возраста (примерно до 20 лет или старше).
В этой фазе гиперфагия с отсутствием насыщения максимально выраженная. С учётом, что в этом возрасте люди с СПВ достаточно сильные и сообразительные, они способны выдумывать различные способы и схемы добычи еды. Например, обман, воровство денег на еду или самой еды у окружающих, придумывают способы взлома двери , ведущей на кухню, где есть запасы еды. Вы будете удивлены, насколько люди с СПВ могут быть изобретательными, когда речь идёт о еде.
К сожалению, сколько бы человек с СПВ не съел, ему всегда мало, так как нарушена работа центра насыщения головного мозга. Зачастую люди сами просят закрывать кухню на замок или не отправлять их в продуктовый магазин, так осознают, что не могут самостоятельно сопротивляться столь сильному голоду.
В подавляющем большинстве случаев СПВ желание есть сопровождается истериками, вспышками гнева, что требует работы и медикаментозной коррекции со стороны различных специалистов, таких как психиатр, психолог и т.д.
В этой фазе для человека с СПВ суточная калорийность составляет примерно 50–70% от суточной нормы обычного нормотипичного человека.
Фаза 4.
Менее выраженная гиперфагия.(примерно после 20 лет)
Данный период характеризуется, тем, что аппетит может несколько снижаться, переставая быть столь сильно ненасытным и бесконтрольным.
Ввиду того, что человек уже не так сильно озабочен едой, да и научился сосуществовать с этим постоянным голодом, значительно улучшается его психоэмоциональное состояние - отсутствуют серьёзные истерики, связанные с едой.
Полную, достоверную статистику пока привести не представляется возможным, так как срок наблюдения и изучения этого синдрома пока ещё слишком мал. И большинство взрослых людей с СПВ ещё не вошли в эту фазу. А, возможно, что для многих эта фаза и не наступит никогда.
В настоящее время не существует средства, способного подавить этот мучительный голод. Все методы снижения аппетита, которые действуют на обычных нормотипичных людей, желающих снизить вес, совершенно не подходят людям с СПВ- элементарно не работают на них. Ни аноретики (типа Редуксина), ни так называемые блокаторы калорий или жиросжигатели, ни хирургические операции не эффективны в борьбе с аппетитом или набором веса. Сейчас ведутся поиски и разработки “волшебной таблетки от голода”, но пока она не найдена.
Таким образом, на сегодняшний день самое эффективное -это:
- формирование правильных пищевых привычек с самого раннего возраста, причём не только у ребёнка, но и у всей семьи
- применение рекомбинантного гормона роста
- постоянная физическая нагрузка
- интересный досуг, способный отвлекать от мыслей о еде
Так что все вместе “скрестим пальцы” и ожидаем, когда чудо-таблетка наконец появится! Мы очень верим, что это обязательно случится!