Аутизм – не болезнь, это аутистическое расстройство развития человека. Признаки расстройства аутистического спектра (РАС) проявляются выраженными и всесторонними дефицитами общения и взаимодействия с другими людьми, ограничением интересов, стереотипиями.
Как же ставят аутизм?
Для постановки или опровержения диагноза врач проверяет наличие ряда критериев, разговаривая с ребенком, его родителями или уже взрослым пациентом – по данным статистики, многие взрослые с легким формами РАС, узнают свой диагноз при самостоятельном обращении к специалисту.
РАС невозможно выявить при помощи анализов или оценке медицинских показателей, доступных в клиниках. Хотя кое-что при специальном обследовании заметить уже возможно.
- Например, при помощи МРТ врачи уже способны полностью исключать аутизм у детей 3-4 месяцев или подтверждать в 8-9, оценивая соотношение серого и белого вещества головного мозга.
- А недавнее исследование (Molecular Psychiatry) показывает, что в точной диагностике взрослых (дети в исследовании не участвовали) помогает позитронный эмиссионный томограф. На мониторе видна низкая концентрация переносчика серотонина в разных отделах мозга. Кроме того, что это облегчает диагностику, это еще один шаг к терапии расстройств аутистического спектра.
Откуда берется аутизм?
В ответах на вопрос «Откуда берется аутизм?» можно встретить массу мифов – то вакцины в нем виноваты, то «холодные матери», то неправильное воспитание, когда с ребенком не общаются.
На самом деле РАС развивается еще во время беременности матери. Основная причина – патологические изменения в генах, как наследственные, так и новые мутации. В последние годы выявляют связь между развитием аутизма у ребенка и аутоиммунными болезнями родителей, например, датские ученые обнаружили повышенный риск РАС у детей, чьи матери болеют ревматоидным артритом.
Генетические составляющие развития РАС настолько запутаны и сложны, что не получается выделить один ген, который бы был виновен в аутизме. Его и нет, можно только говорить о взаимодействиях различных генов или особых генных мутациях. Но кое-что уже известно: примерно 10-15% синдрома Каннера – классического детского аутизма – вызвано множественными дефектами гена CNTNAP2.
Кроме того, аутистические черты могут возникать как следствие других заболеваний – от соматических до генетических. И даже серьезное отравление, например, свинцом тоже может стать причиной аутоподобного поведения.