Впервые я узнал об этом заболевании,когда читал книгу(трехтомник) "Биология" под авторством Тейлора, Грина и Стаута. Пособие английское,но переведено на русский язык. Именно там я увидел заголовок: "Хорея Гентингтона". Тогда еще подумал: "Что за название странное такое?" Но потом все прояснилось.
Слово "Хорея ",как оказалось, переводится с греческого как "танец"(с чем это связано я скажу чуть позже), а часть "Гентингтон" в названии объясняется еще банальней, дело в том,что так звали ученого, по сути открывшего данное заболевание.
А теперь неожиданно мы переместимся в далекий 1872 год. 8-летний Джордж Гентингтон стал свидетелем страшной картины: "Две женщины,мать и дочь,обе высокие,худые,смертельно бледные,дергались,извивались и гримасничали". Вся эта ситуация напоминала танец,странный,никому неизвестный танец,отсюда и название(хорея).
С чем же связано такое поведение больных? На картинке вы видите 4-ю хромосому. Также я вставил картинку по строению хромосомы. Так вот, посмотрим на 4-ю хромосому,на её короткое плечо,там мы видим участок,называемый 4p16.3. В данном участке и расположен ген HTT(Гентингтон), экспансия которого и вызывает хорею. Что такое экспансия? Данный термин означает многократный повтор. В случае хореи таких повторов гена HTT должно быть больше 36, если же повторов(CAG-повторы) меньше,например, 30,то хорея не развивается. Итак,почему возникает болезнь Гентингтона теперь понятно,осталось прояснить конкретные проявления данного заболевания и механизм передачи следующему поколению.
Хорея Гентингтона очень тяжелое заболевание. Оно течет довольно медленно,но при этом неуклонно прогрессирует. В прогрессивной форме заболевания наблюдается гиперкинезия(насильственные,неконтролируемые движения) и деменция. В основном это связано с тем,что поражаются клетки головного мозга( клетки подкорковых(базальных) ядер).
У хореи есть две особенности,о которых стоит сказать. Во-первых,чаще всего симптомы болезни Гентингтона проявляются в среднем возрасте,когда у многих людей уже имеются дети, и с этим обстоятельством связана следующая особенность. Ген,кодирующий хорею,является доминантным,то есть при поражении одного родителя вероятность рождения больного ребенка будет составлять 50%. Еще одной особенностью является то,что пока науке достоверно неизвестно какую функцию имеет белок,кодируемый нормальным геном HTT.\
Как видите(картинка), в России распространенность имеет довольно большой разброс, в среднем же распространенность определяется на уровне 1,93 на 100 000 человек.