Слово «мутация» вызывает ассоциации с чем-то неправильным и некрасивым. Однако, это далеко не всегда так. В большинстве своем все люди обладают похожими геномами. Малейшее изменение в генах или окружающей среде могут привести к появлению на свет ни на кого не похожих людей. Бывает, это проявляется во внешности, а подчас отличия носят весьма специфический характер. Может сформироваться целый народ, представители которого существенно отличаются от всего человечества.
Способность не чувствовать боль. Да, такое бывает не только у супергероев, но и у обычных людей. В реальной жизни это называется наследственной сенсорно-вегетативной невропатией IV типа. Кто-то скажет: «Повезло!», однако, человек с таким диагнозом очень уязвим. Ведь в повседневной жизни боль сигнализирует нам о травмах или сбоях организма, болевые ощущения помогают сохранить здоровье, а иногда и жизнь. Те, кто боль не чувствует, - не ощущает опасности от порезов, ожогов, переломов и могут продолжать жить дальше со сломанными конечностями, представляете себе последствия! Бывали случаи, что ребенок с наследственной сенсорно-вегетативной невропатией IV типа тыкал себе пальцем в глаз и ничего не чувствовал, в результате – потеря зрения. Так что не чувствовать боль лучше пусть будут герои фантастических блокбастеров.
Не растет уровень холестерина. Многие люди стараются не есть жирную, жареную пищу, чтобы не повышать уровень холестерина в организме. А есть те, кто родился с мутацией, когда не хватает рабочих копий гена, известного как PCSK9. Отсутствие гена – это всегда плохо, но не в данном случае. У таких людей, что бы они не употребляли в пищу, «плохой холестерин» всегда остается на нуле. После обнаружения учеными связи между отсутствием гена и холестерином, фармацевты приступили к созданию лекарства, которое будет блокировать PCSK9 у других людей. Пока данный вид мутации был обнаружен у ряда
афроамериканцев, им же характерно снижение риска развития сердечно-сосудистых заболеваний на 90%.
Привыкшие к высоте. Заядлые альпинисты, покоряющие одну вершину за другой, при смене высоты страдают от кислородного голодания. Многие из них не поднялись бы на Эверест без шерпов – племя, живущее в Гималаях, представители которого подрабатывают на Эвересте носильщиками. Они идут впереди искателей приключений, закрепляют лестницы и веревки и при этом отлично себя чувствуют на высоте. Что позволяет им работать, причем, активно, в условиях, когда у других одно желание – выжить? Все дело в том, что они привыкли жить на высоте, когда в воздухе кислорода процентов на 40% меньше, чем над уровнем моря. Веками их тела формировались таким образом, чтобы кислородный недостаток был компенсирован. У них развивались легкие, грудь таким образом, чтобы при каждом вдохе в организм попадало больше воздуха.
Хорошо видеть под водой. Глаза человека адаптированы для того, чтобы хорошо видеть все объекты в воздухе, под водой для нас все выглядит мутно, расплывчато. Объясняется это тем, что вода схожа по плотности с жидкостями глаз, это сильно уменьшает поток преломленного света, попадающего в глаза, что приводит к нечеткому зрению. Народы мокен имеют способность ясно видеть под водой на глубине до 22 метров. Но это, скорее, пример адаптации, а не мутации. Они по восемь месяцев живут на сваях и лодках, на земле их можно увидеть только по необходимости –меняют дары моря на еду и другие нужные предметы. Все, что мокен добывают в океане, это все без масок, удочек и подводного снаряжения, они много времени проводят под водой. С годами их глаза адаптировались, научившись увеличивать отражаемость света под водой. У них даже дети способны находить съедобные моллюски, отличая их от камней. Их зрение под водой лучше, чем у европейских детей, в два раза.
Больше, чем все цвета радуги. Как мы выяснили, не все мутации – это плохо. Есть и такие, что вносят в повседневную обыденность яркие краски. В состав обычной сетчатки человеческого глаза входят 4 типа светочувствительных рецепторов: три «колбочки» и одна «палочка». Поэтому мы, в основном, способны различить три основных цвета и их оттенки в различных сочетаниях: красный, синий, зеленый. Иногда в организме происходит хромосомный сбой, на сетчатке появляется еще одна «колбочка», и человек уже способен различать не три, а четыре цвета. Когда это происходит с мужчинами, они чаще всего становятся дальтониками, а женщины - тетрахроматами. Именно тетрахроматизм дает уникальную возможность видеть мир ярче. К примеру, что обычный человек может увидеть в дорожке из гравия? Ничего интересного – серый, черный, коричневый оттенки. А если на нее посмотрит тетрахромат, то в его глазах она будет выглядеть как сверкающая витрина. Очень полезное качество для художников.
Продолжение следует…