"Когда слышите стук копыт, думайте о лошадях, а не о зебрах".
Эта поговорка внушена нам, врачам, со студенческой скамьи. Преподаватели говорят об этом снова и снова на занятиях, на отработках практических навыков.
Причина в том, что пока мы студенты и лишь только узнаём о редких и неясных заболеваниях, они начинают приходить нам в голову по поводу и без повода. Мы видим симптом, соответствующий заболеванию, и проецируем его на редкое заболевание. Это нормально для студента, но практикующий врач так думать не должен.
Будучи врачом, я понял важность дифференциальной диагностики (исключение похожих заболеваний, некий список от наиболее вероятного диагноза к менее вероятному).
Например, если вам 21 год и вы придёте на прием с жалобами на боль за грудиной, я не подумаю об инфаркте миокарда в первую очередь, но в любом случае буду его исключать (ведь инфаркт- угроза для жизни).
В повседневной рутине врач часто увлекается "лошадями" и совсем забывает о "зебрах". Тысячи пациентов в поликлиниках нашей страны сталкиваются с тем, что врачи годами не могут поставить верный диагноз. Почему так происходит? Такие пациенты зачастую больны редким или неизлечимым заболеванием, а врач всё думает о "лошадях".
Итак, я хочу рассказать о трёх редких, хронических болезнях:
- Синдром поликистозных яичников;
- Синдром Элерсла-Данлоса;
- Заболевания щитовидной железы.
Пациенты с этими заболеваниями часто страдают от неверных диагнозов, и такие заболевания дадут понять важность "зебр" в практике врача.
Пациент первый
Женщина
28 лет
Страдает от прыщей
На прием наша пациентка пришла с жалобами на постоянные высыпания на лице в виде прыщей.
После краткого анамнеза и медицинского осмотра мы диагностируем: вульгарные угри
Прописываем, по привычке местное лечение, крем, ведь все наше внимание уделено прыщам. Назначаем повторный прием через "недельку".
Однако, важная часть истории оказывается упущенной. Мы не спросили нормальный ли у пациентки менструальный цикл, и имеет ли место рост волос в непривычных местах?
Причина возникновения этих вопросов находится как раз в рамках дифференциальной диагностики. А именно мы должны исключить СПКЯ (синдром поликистозных яичников).
СПКЯ - это гормональное заболевание. От него страдает от 8% до 20% всех женщин репродуктивного возраста! Технически, это вовсе не "зебра", но врачи часто относятся к нему, как к весьма редкому.
По статистике этот диагноз ставит только 3 доктор, к которому обращается пациентка, не достигая после двух посещений специалистов решения проблемы.
Диагноз предполагается при наличии двух из трёх критериев Роттердама:
1. Нечастые или пропущенные месячные (у некоторых пациенток нет менструального цикла на протяжении от четырех до шести месяцев и они не скажут об этом на приеме сразу);
2. Повышение уровня "мужских гормонов" (мы можем определить это по клиническим признакам, например рост волос по мужскому типу, или проведя анализы крови);
3. На УЗИ поликистоз яичников.
Как только пациент соответствует этим клиническим критериям мы думаем в первую очередь о СПКЯ. Но обязательным является исключение других причин, имитирующих СПКЯ, для этого необходимы дополнительные клинические тесты.
И так, предположим, что мы исключили другие причины.
Что делать дальше?
Проверяем уровень сахара крови, холестерин, а так же наблюдаем имеет ли место повышенное артериальное давление.
Почему СПКЯ (синдром поликистозных яичников) важно определить на ранней стадии? Из-за побочных эффектов развивающегося метаболического синдрома:
1. Инсулинорезистентность;
2. Повышение массы тела;
3. Высокие показатели холестерина.
Эти изменения могут подвергнуть пациента риску развития сердечно-сосудистых заболеваний (инсульт, инфаркт миокарда и т.д).
Главная проблема пациентов с СПКЯ: не обращение внимания на нерегулярность менструального цикла. Ведь, происходят не только глобальные изменения в организме, но и наступление беременности зачастую невозможно.
У данного заболевания есть доступное лечение. Это и лекарственная терапия, и изменение образа жизни (что облегчит тяжесть синдрома).
Всегда говорите врачу, об отсутствии менструаций, а врачам, можно посоветовать не говорить о СПКЯ как о "зебре".
Пациент второй
Женщина
48 лет
Излишний вес, усталость, боли в мышцах
Пациентка жалуется в основном на периодические боли в мышцах и лишний вес, усталость. После краткого осмотра и сбора анамнеза, врач понимает что у пациента имеет место:
1. Подавленность, уныние, депрессия;
2. Перименопауза (возможно, с учётом возраста)
В таких ситуациях часто врач порекомендует изменить образ жизни и проводит терапию психического состояния. Следящий прием назначает "через месяц".
Опять было упущено кое-что важное. Не обсуждались заболевания щитовидной железы. До 12% населения в течении всей жизни будут иметь проблемы со щитовидной железой!
Щитовидная железа - это железа, вырабатывающая гормоны, которые регулируют обмен веществ в организме.
Если вам не хватает гормонов щитовидной железы тело "замедляется", обмен веществ "угасает". Депрессия, прибавка в весе, повышение холестерина... Если же гормонов слишком много, то тело "ускоряется", появляется беспокойство, тремор, бессонница, выпадение волос.
Из за того, что эти симптомы слишком "общие", заболевания щитовидной железы легко пропустить, если вы не занимаетесь такими пациентами постоянно. Большинство заболеваний щитовидной железы становятся пожизненным бременем, но управлять ими легко. От лекарственной терапии до хирургического вмешательства, с такими заболеваниями идёт активная борьба. Качество жизни пациентов, после лечения, стремится к привычному, до заболевания.
Опасность надвигается тогда, когда заболевания щитовидной железы не диагностируются. У пациентов может развиться:
1. Бесплодие;
2. Остеопороз;
3.Сердечно-сосудистые заболевания и т.д.
Интересная статистика о заболеваниях щитовидной железы. До 60% пациентов, страдающих от этих заболеваний не знают чем они больны. Женщины имеют проблемы со щитовидной железой в 8 раз чаще мужчин.
Как мы узнаем, есть ли заболевание щитовидной железы?
Сделав серию анализов крови на тироидные гормоны и гормоны, стимулирующие работу щитовидной железы (тириотропные).
Если у вас есть похожие симптомы, как у нашей пациентки, следует обсудить с врачом имеют ли место проблемы со щитовидной железой.
Пациент третий
Мужчина
35 лет
Жалобы на синяки, при легких ударах.
Сбор анамнеза, физикальный осмотр...Врач хочет исключить нарушения свёртываемости крови. Делает полный набор анализов крови, но они все "отрицательные". Пациента успокаивают, что ничего страшного нет, и он отправляется домой без ответа.
Что следовало спросить?
Гипермобильные суставы, эластичная кожа и семейный анамнез. Синдром Элерса-Данлоса - одна из "зебр", которые врач всегда должен помнить. Это генетическое заболевание, влияющие на соединительную ткань нашего тела.
Она есть в коже, сосудах (поэтому у нашего пациента имеют место синяки), и даже внутренних органах. Существуют до 13 подтипов синдрома Элерса-Данлоса, но все они имеют одну общую черту. Это гипермобильность суставов. Фактически, в настоящее время нет лекарства для данного синдрома, но мы сосредотачиваемся на контроле факторов риска и уменьшаем симптомы заболевания.
Каждый 5000 человек, в настоящее время болен синдромом Элерса-Данлоса, и как правило, на это внимание не обращают. Классическая врачебная "зебра".
Что бы поставить такой диагноз мы используем набор клинчиеских критериев, генетические анализы крови и даже биопсию кожи. Такой подход обеспечивает уверенность в том, что мы лечим правильный подтип заболевания. Лечение в первую очередь заключается в физиотерапии, операции по исправлению травмированных суставов и лекарственной терапии.
Главный миф о синдроме Элерса-Данлоса - обязательное наличие заболевания у родственников.
Это не совсем верно. Хоть заболевание и наследуется, в современных реалиях большая группа пациентов заболевают "de novo". Мутации генов происходят спонтанно, несмотря на отсутствие "генетического груза".
Если у вас гипермобильные суставы, слишком эластичная кожа или любой из симптомов, упомянутых выше, поговорите со своим врачом, убедитесь что вам ставят правильный диагноз.
Если вы заинтересованный врач, или пациент, которому долго не могли поставить диагноз. Пишите о своих "зебрах" в комментариях.