Мутации - это нормально. Иногда даже хорошо. Благодаря им, мы смогли выжить и стать теми, кто мы есть.
⠀
Пока вы читаете этот текст, клетки вашего тела делятся, и ДНК в них копируется кусочек за кусочком. Геном человека велик - более 3 миллиардов букв. Для такого количества, процент очепяток при копировании очень маленький: всего примерно 10 новых мутаций при каждом делении клетки. По сути, неправильное написание последовательности ДНК - это и есть мутация.
Мутации настолько распространены, что кто-то без них будет настоящей аномалией.
⠀
Часть мутаций мы наследуем от родителей (зародышевые). Остальные приобретаем в течение жизни, зачастую, под воздействием окружающей среды (соматические).
⠀
Соматические мутации возникают в клетках, которые не участвуют в размножении: кожи, кишечника, легких и т.д. Мутации зародышевой линии происходят в сперматозоидах или яйцеклетках.
⠀
Мутации еще можно разделить на:
- Бессмысленная - когда кусочка не хватает
- Миссенс - когда один кусочек ДНК заменяется на другой и организм это замечает
- Тихая - аминокислота в ДНК должна встать в определенное место - кодон. Она может встать и в несколько кодонов, но роднюлечка у нее одна. Когда аминокислота встает не в свой кодон дом, а в другой, возникает мутация, но она остается незамеченной.
Часто клетки могут распознавать любое потенциально вызывающее мутацию повреждение и фиксить его до того, как оно станет мутацией. Машины для восстановления ДНК постоянно работают в наших клетках, исправляя несовпадающие кусочки и соединяя разорванные цепи ДНК вместе.
⠀
Одна мутация может иметь большой эффект, но чаще всего к масштабным эволюционным изменениям приводит множество мутаций с небольшими эффектами.
⠀
Эти эффекты могут быть полезными, вредными или нейтральными, в зависимости, как именно и где случилась поломка.
⠀
Мутации могут общаться друг с другом, усиливая свои сильные, но не всегда полезные, свойства. Это называется эпистазом.
Когда речь идет о мутациях, все сразу представляют либо Людей Х, либо страшные заболевания, типа рак.
⠀
На самом деле не все так страшно. Разный цвет глаз и волос, а также различные группы крови - это все мутации. Мы об этом не задумываемся и фокус внимания смещается на негатив.
Про какие мутации стоит знать женщинам:
MTHFR и мутация фолатного цикла.
Внутри каждого из нас есть ген MTHFR. Этот ген мы получаем от родителей, сломаться в процессе жизни он не может.
⠀
Его задача - делать фолиевую кислоту пригодной для использования организмом, превращать гомоцистеин в полезную штуку - метионин, который помогает в образовании половых гормонов, борьбе с воспалениями, участвует в поддержании оптимального баланса веществ внутри клеток.
⠀
Когда в MTHFR ломается определенный кусочек, может произойти так, что мы не способны усвоить фолиевую кислоту и начнется ее дефицит, который может привести к анемии. Гомоцистеин не превращается дальше, как заповедовала ему природа и накапливается. Это повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний.
⠀
Особенно важно знать, есть ли мутация, при планировании беременности. Ведь нехватка фолиевой кислоты может стать причиной нарушения развития плода.
BRCA1 , BRCA2 и рак
Два этих гена производят белки, которые чинят поврежденные ДНК и, следовательно, обеспечивают стабильность клетки и стопорят ее перерождение в рак овую. Когда BRCA1 или BRCA2 мутировал, так что эти белки не образуются или работают неправильно, повреждение ДНК не исправляется должным образом. В результате клетки с большей вероятностью разовьют дополнительные генетические изменения, которые могут привести к рак у.
⠀
Поломка в этих генах передается по наследству. Именно поэтому врач на приеме у вас спрашивает, были ли случаи рак а в семье.
⠀
Вредные мутации в BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск нескольких видов рак а: груди, маточной трубы, брюшины, поджелудочной.
Кроме них чаще всего смотрят непереносимость лактозы (мутация в гене MCM6), регуляцию жирового обмена (мутация ADRB), синдром Жильбера (мутации в гене UGT1A1), гемохроматоз (мутация в гене HFE).
Если вы женщина, это не означает, что вам обязательно сдавать анализы на эти мутации. Возможно, стоит задуматься о проверке, если:
MTHFR
- высокий уровень гомоцистеина при низкой фолиевой кислоте
- были выкидыши по необъяснимым причинам
- у вас есть ребенок с дефектом нервной трубки
BRCA1, BRCA2
- рак груди, маточной трубы, брюшины, поджелудочной у мамы, сестры, тети
Это говорит лишь о том, что если сравнивать вас с человеком без мутации, ваши риски выше.
Важно, какая именно мутация произошла ведь может так случиться, что она вообще никак не отразится на организме.