Синдром Марфана — это наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.
Изначально существовало предположение, что Weve H.был первым, кто сказал, что причиной синдрома Марфанаявляется дефект мезодермы, а известный американский генетик McKusick открыл этим синдромом новую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани. Фенотип синдрома характеризуется некоторой протяженностью поражения, начиная от легких, «мягких» проявлений соединительнотканной дисплазии до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.
Теперь же выявлено, что основной молекулярный дефект – результат мутаций в гене, кодирующем гликопротеин фибриллин-1 (FBN1), который является основным компонентом микрофибрилл и помогает клеткам прикрепляться к внеклеточному матриксу. Это вызывает структурные изменения в сердечно-сосудистой системе, опорно-двигательном аппарате, зрительном анализаторе, дыхательной системе и ЦНС. Существует много проявлений генетической мутации, вызывающей синдром Марфана; однако распознается она, как правило, по сочетанию характерных клинических признаков: длинных конечностей, аневризмы корня аорты и дислоцированных хрусталиков.
Симптомы синдрома Марфана:
— Со стороны сердечно-сосудистой системырассмотрены закономерности развития осложнений нарушения соединительной ткани:
• Расширение (аневризма) аорты, основного сосуда, который несет кровь от сердца к органам
• Расхождение слоев аорты, что может привести к ее разрыву – расслоению аорты и требует оперативного лечения
• Пролапс митрального клапана
— Со стороны опорно-двигательной системы:
• Высокий рост
• Длинные конечности
• Искривление позвоночника (кифоз или сколиоз)
• Деформация грудной клетки
• Длинные пальцы
• Плоскостопие
• Неправильный рост зубов
— Со стороны зрительного аппарата:
• Миопия (близорукость) тяжелой степени
• Подвывих хрусталика
• Отслоение сетчатки
• Ранняя глаукома и катаракта
— Другие признаки:
• Стрии (узкие волнистые волосы бело-фиолетового цвета)на коже
• Спонтанный пневмоторакс (спадание легкого)
Почему пациенту с подозрением на синдром Марфанаважно обратиться к врачу?
Наиболее типичным и нередко серьезным осложнением синдрома Марфана и других близких ему наследственных заболеваний соединительной ткани является разрыв или расслоение аорты. Благодаря проведению профилактических мероприятий, выполнениюхирургических вмешательств (при необходимости) за последние 30 лет в цивилизованных странах удалось существенно снизить опасность этих осложнений и существенно увеличить продолжительность жизни таких больных. Вот почему такие пациенты должны находиться под постоянным врачебным наблюдением, принимать медикаментозные средства, снижающие риск развития серьезных осложнений, выполнять рекомендации, позволяющие уменьшить проявления деформаций скелета и скорректировать зрение.
Лечение и профилактика больного:
Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений синдрома. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.
Специфического лечения синдрома Марфана на сегодняшний день не существует, но новые препараты и технологии помогают продлить жизнь пациента и улучшить её качество.
Список литературы:
1. https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Марфана.
2. ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздава России.
3. Земцовский Э. В., Сибирский электронный журнал (г. Томск), 2011, РИНЦ.
4. РМЖ (Русский медицинский журнал) Омская государственная медицинская академия.
Над статьей работала корреспондент FMM: Макарова Дарья
редактор: Жорник Мария