Синдром Клайнфельтера – одна из самых распространённых патологий в мужской популяции. Она встречается с частотой 0,2%, то есть на 500 новорождённых мальчиков приходится один ребёнок с данным синдромом, что считается довольно высоким показателем.
Однако официальная медицина считает, что примерно у половины больных эта патология остаётся нераспознанной на протяжении всей жизни, а пациенты могут даже наблюдаться у непрофильных специалистов.
Необходимо понимать, что синдром Клайнфельтера – это хромосомная патология, которая обусловлена наличием в мужском кариотипе одной или нескольких женских половых хромосом. Наиболее распространён кариотип 47 XXY (X – женская хромосома).
В младенчестве и раннем детском возрасте распознать наличие у ребёнка данного синдрома очень сложно.
Обычно явные клинические признаки проявляются ближе к подростковому возрасту. Заподозрить патологию можно по следующим внешним признакам:
- Высокий рост. Обычно встречается стремительная прибавка в росте, которая приходится на возраст 5-8 лет.
- Непропорциональное телосложение, особенно выделяются длинные ноги.
- Очень высокая талия.
Однако очень часто синдром Клайнфельтера родители путают с дислексией развития, так как при этой патологии у мальчиков наблюдается выраженная психоэмоциональная неустойчивость и ребёнок может испытывать серьёзные трудности в обучении.
Информация для родителей!
Если у мальчика выявлен дислексический тип развития и правополушарная доминация в работе мозга, есть необходимость в проверке на синдром Клайнфельтера.
Для мальчиков с этим синдромом свойственны следующие особенности поведения и трудности с обучением:
- Повышенная утомляемость, слабость и вялость мышц.
- Выраженная эмоциональность и обидчивость.
- Устойчивые сложности в овладении навыками чтения и грамотности на письме.
- Низкая выносливость к физическим нагрузкам.
В эмоциональном поведении такой ребёнок часто демонстрирует капризность, истеричность, обидчивость, высокую эмоциональность и чувствительность.
Конечно, не будем забывать, что для детей с дислексией вообще свойственна высокая эмоциональность.
Представляете, в каком сложном психоэмоциональном состоянии может находиться мальчик, у которого одновременно и дислексия, и синдром Клайнфельтера! А если ему не оказывается правильная и своевременная помощь, то ребёнок будет постоянно жить в состоянии стресса, у него будут развиваться нервные заболевания и, естественно, ни о какой успешной учёбе и хорошей перспективе в образовании не может идти речь.
Рекомендации Центра Дислексии Татьяны Гогуадзе
При подозрении на наличие у мальчика синдрома Клайнфельтера рекомендуется показать его эндокринологу и провести кариотипирование. Это исследование позволяет определить количество хромосом и выявить/исключить хромосомную патологию как причину трудностей с обучением.
Исследование также позволяет обнаружить:
- Риски рождения потомства с генетическими заболеваниями.
- Причины различных нарушений, в том числе задержки развития, преждевременного прекращения роста, нарушения интеллекта.
Кроме того, исследование поможет уже на ранних этапах развития мальчика распознать синдром Клайнфельтера и принять своевременные меры по снижению его негативных последствий.
Дополнительные материалы по теме на канале:
1. Решение проблем с обучением при синдроме Клайнфельтера
2. Помощь при синдроме Клайнфельтера
В целом прогноз для трудовой деятельности и жизни у пациентов с классическим синдромом благоприятен. Но тут очень нужна ранняя заместительная терапия, грамотная психологическая работа как с самим ребёнком, так и его родителями.
Если же у ребёнка одновременно выявляется и синдром Клайнфельтера и дислексия развития, то требуется комплексная помощь разных специалистов.