Фатальная семейная бессонница (англ.– FFI) - чрезвычайно редкое и неизменно фатальное наследственное нейродегенеративное заболевание, вызываемое точечной мутацией в гене, отвечающем за образование белка-приона.
Фатальная инсомния представляет собой разновидность энцефалопатии, при которой происходит разрушение структур зрительного бугра-таламуса. Выделяют две формы данного заболевания: наследственную, которую и называют фатальной семейной бессонницей (FFI), и форму спонтанной ненаследуемой мутации-спорадическую фатальную бессонницу (sFI).
Первый задокументированный случай фатальной семейной бессонницы относится к 1765 году, он описывает итальянца, умершего в Венеции. Впоследствии большинство случаев было зарегистрировано в Европе, в частности в Италии, Испании и Германии, и кроме того, в Китае (продолжительность жизни китайских пациентов дольше - от 6 до 38 месяцев). Также зарегистрировано девять спорадических случаев.
Ежегодная заболеваемость FFI во всем мире составляет примерно 1:1000000. Среди пациентов нет гендерных различий, а их возраст варьируется от 18 до 60 лет. Смерть обычно наступает через 7–36 месяцев от начала заболевания. Диагностика затрудняется значительными различиями в проявлении болезни даже у пациентов внутри одной семьи.
Заболевание протекает в четыре стадии: начинает проявлять себя как хроническая бессонница, впоследствии осложняется психиатрическими проявлениями (фобиями,паническими атаками и галлюцинациями), потерей веса, полным нарушением когнитивных функций, а также сопровождается хаотичным подергиванием конечностей при полной неспособности двигаться, и в конечном итоге приводит к коме и летальному исходу.
Основными методами диагностики FFI являются генетический анализ и МРТ, однако фатальная семейная бессонница сейчас считается неизлечимой. Лечение по большей части сосредоточено на облегчении симптомов и паллиативной помощи. В настоящее время основным направлением, предполагающим лечить заболевание, является генная терапия.
Подписывайтесь на наш канал Немедик