Даже не обращая пристального внимания на людей с синдромом Дауна (особенно детей), несложно заметить, что их внешность имеет много общих черт. У таких людей чаще всего маленькая голова, плоское лицо, слабый мышечный тонус, шея короче обычной, разрез глаз монголоидный, характерной седловидной формы нос, неправильный прикус и толстый язык. Руки и ноги кажутся непропорционально малыми, а взгляд чаще всего свидетельствует о слабоумии.
Осознать подобное всеобщее сходство довольно сложно — ведь оно наблюдается независимо от цвета кожи, национальности, состоятельности, вероисповедания. В любой семье может родиться ребенок с синдромом Дауна и вышеперечисленные признаки будут у него проявляться в той или иной степени, хотя, казалось бы, ничего общего у людей с этим заболеванием не имеется.
На самом деле общее имеется — это хромосомная патология. Описано заболевание было еще в 1862 году английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном. Разобраться в природе заболевания наука в те годы не могла, поэтому оно было определено как психическое.
Из-за характерного разреза глаз синдром в устах Дауна получил название «монголоизм». Наблюдается этот синдром довольно часто - в среднем у одного из 750 новорожденных. Причину заболевания удалось установить в 1958 году Жерому Лежену, благодаря технологиям позволяющим изучать кариотип.
У обычного человека в клетках по 23 парные хромосомы — всего 46 хромосом. Но у людей с синдромом Дауна в 21-й паре содержится дополнительная третья (так называемая трисомия), а всего в клетках человека оказывается 47 хромосом. Возможен вариант, когда присутствует не целая «лишняя» хромосома, а только некоторые ее фрагменты.
Наличие расщепленной 21 хромосомы приводит к тому, что внутриутробное развитие плода задерживается. В результате этой задержки и появляются признаки по которым сразу можно определить недуг человека. Однако степень тяжести заболевания сильно зависит от того на какой стадии развития находился плод во время начала проявления синдрома Дауна.
У большого количества людей часть признаков этого заболевания отсутствует в принципе, а другая часть выявлена относительно слабо. На плоское лицо собеседника люди очень часто попросту не обращают внимания, а проблемы с зубным прикусом далеко не всегда связаны с синдромом Дауна.
Влияние заболевания на строение скелета разное, чаще всего многие патологии можно скрыть путем правильного подбора головных уборов и причесок. Примерно то же можно сказать относительно характерной формы носа и гиперподвижности суставов. И если с детьми с раннего детства проводить специальные занятия, то они будут все менее заметными для окружающих.
Некоторые специалисты полагают, что самым заметным внешним проявлением синдрома Дауна является выражение лица, по которому сразу можно определить низкий уровень интеллектуального развития человека. В самом деле, у людей с этим синдромом интеллектуальное развитие в реальности происходит замедленно. Но ведь оно происходит, а значит при правильном подходе диагноз «слабоумие» далеко не является безапелляционным приговором.
Следует отметить, что отношение окружающих к человеку во многом зависит от представленной о нем информации. Зная о диагнозе, человек невольно представляет себе стереотипный портрет человека с синдромом Дауна, в то же время, не зная диагноза, далеко не все могут заподозрить заболевание у своего собеседника. Да и с возрастом индивидуальные особенности каждого человека начинают проявляться все сильнее, так что сильная схожесть младенцев с синдромом Дауна со временем частично исчезает.
И еще о похожести людей с синдромом Дауна: особенности их внешности часто заставляют окружающих думать, что все они выглядят одинаково. Это можно сравнить с тем, что европейцы считают похожими друг на друга всех азиатов, или наоборот. Если вы родились и прожили всю жизнь среди людей одной расы, то вы будете различать всех, кто к этой расе принадлежит, но когда вы будете видеть людей другой расы, то, вероятно, они будут казаться вам на одно лицо. Аналогичный эффект проявляется и по отношению к людям с синдромом Дауна.
«Наука для всех» в Telegram: https://t.me/sci_popular