29 февраля во всем мире отмечается День редких заболеваний. Если бы 2021 год был високосным, то эта дата была бы сегодня. Большинство людей не понимают, зачем им знать о редких болезнях, не догадываясь, что буквально в каждом человеке спрятаны десятки сломанных генов, которые при встрече с партнером, имеющим аналогичный дефектный ген, могут способствовать появлению на свет ребенка с редким заболеванием.
Так случилось с нашей героиней. Она в буквальном смысле встретила свою вторую половинку. Произошло это на историческом факультете, куда направили ее родители. Молодые люди поженились, и в положенный срок молодая жена забеременела.
Ее беременность протекала отлично, будущая мама радовалась грядущему пополнению в семье. В конце декабря родилась девочка, и буквально с первых секунд ее жизни стало понятно, что с ней что-то не так. А потом было три месяца в реанимации, частые пневмонии, остановки дыхания. В один из страшных и критичных моментов молодой маме даже пришлось поменять дочери имя, чтобы у нее нашлись новые силы для жизни.
Лишь через четыре месяца мама с младенцем попали домой. Девочка могла дышать самостоятельно, но было видно, что ребенок сильно болен: малышка практически не двигалась, не следила за игрушками, не могла глотать. Родители в панике пытались понять, что за диагноз сотворил такое с их дочерью.
Диагноз поставили в Москве - синдром Мебиуса, редчайшее заболевание среди редких. Там же в Москве врачи посоветовали родить еще одного ребенка. Следующий обязательно родится здоровым – уверяли они.
Героиня решила испытать счастье материнства в очередной раз. Через девять месяцев на свет появился сын. Только счастье было омрачено: второй ребенок родился в точно таком же состоянии, как и первый. Малыш не дышал и почти не двигался. Стало понятно, что это явно генетическое заболевание, передающееся по наследству, но вот какое – врачи разводили руками.
Вся жизнь семьи крутилась вокруг двоих редких детей, мама с папой решили, что раз это нельзя вылечить, то они будут просто жить и радоваться каждому дню. Они ездили на дачу, гуляли в парках, старшая успела пойти в детский сад. Когда сынишке исполнилось два годика, он горько заплакал из-за прервавшейся песенки, долго не мог успокоиться, его дыхание от сбивчивых рыданий остановилось. Врачи не успели его реанимировать – малыш погиб.
Для матери все потеряло смысл, но жизнь, как известно, идет дальше. Старшая дочка, несмотря на удручающие прогнозы врачей, оказалась умницей и по-настоящему талантливой девочкой. В шесть лет она прекрасно читала и писала, учиться пошла в обычную школу, где стала отличницей.
Сейчас она пишет книги, у нее за плечами победа в международном литературном конкурсе, а самое главное – она создала серию мультфильмов, где объясняет значение фразеологизмов. Их регулярно демонстрируют во всех детских поликлиниках Нижнего Новгорода.
Про талантливую нижегородскую девочку с редким заболеванием написано много журналистских материалов и снято много телевизионных сюжетов. Ее мама – главный идейный вдохновитель. Она всячески поддерживает дочь. Благодаря неустанному поиску диагноза, они его все же нашли – за океаном, в Америке. Американские врачи, проведя серию анализов, выявили врожденную миастению. Это значит, что мышца практически не распознает нервный импульс, который ей передает мозг.
Генетический анализ показал, что предпосылки этого заболевания есть и у мамы, и у папы, т.е. они действительно две половинки. А еще оказалось, что эту болезнь можно лечить. Хотя в генетических заболеваниях слово «лечение» условное. Существует препарат, который помогает мышце слышать импульс, значительно улучшая качество жизни пациента.
Чудесная и активная мама добилась того, чтобы ее дочь обеспечили этим препаратом. Сначала это делал благотворительный фонд, а затем его эстафету принял региональный Минздрав. Сейчас у девочки по-прежнему много ограничений, но в ней намного больше жизнелюбия и таланта, чем у обычных детей. Да что детей, она могда бы стать примером и для взрослых.
P.S. Больше интересных материалов здесь .
Читайте, дискутируйте, задавайте вопросы...
Подписывайтесь на канал
За лайки — плюс в карму и Вам и нам))