Уважаемые коллеги, доброго времени суток! Представляем вам немецкое научное издание Human Genetics. Журнал имеет первый квартиль, издается в Springer Verlag, его SJR за 2019 г. равен 2,637, пятилетний импакт-фактор - 4,907, печатный ISSN - 0340-6717, электронный - 1432-1203, предметные области - Генетика, Клиническая генетика. Вот так выглядит обложка:
Здесь два редактора - Давид Купер, контактные данные - cooperDN@cardiff.ac.uk
и Синтия Мортон - cmorton@bwh.harvard.edu.
Другие публикационные контакты - Keerthana.Govindarajan@springernature.com, Barakah.Sharmeen@springernature.com, andrea.pillmann@springer.com.
Данное ежемесячное издание публикует оригинальные и своевременные статьи по всем аспектам генетики человека. Особенно приветствуются статьи в области Поведенческой генетики, биоинформатики, генетики рака и геномики, Цитогенетики, генетики развития, исследований ассоциаций заболеваний, Дисморфологии, ELSI (этические, правовые и социальные вопросы), Эволюционной генетики, экспрессии генов, структуры и организации генов, Генетики сложных заболеваний и эпистатических взаимодействий, Генетической эпидемиологии, биологии генома, структуры и организации генома, Генотип-фенотипических отношений, Геномики человека, иммуногенетики и геномики, Анализа связей и генетического картирования, Методы статистической генетики, Молекулярной диагностики, обнаружения и анализа мутаций, Нейрогенетики, физического картирования и популяционной генетики. Также приветствуются статьи, рассказывающие о моделях животных, имеющих отношение к биологии человека или болезням. Предпочтение будет отдаваться тем статьям, которые затрагивают клинически значимые вопросы или дают новое понимание биологии человека. За исключением сообщений о совершенно новых и необычных аспектах темы, отчеты о клинических и цитогенетических случаях, статьи по описательной популяционной генетике, материалы, касающиеся частоты полиморфизмов или дополнительных мутаций в генах, в которых уже описаны многочисленные поражения, а также исследования, в которых сообщается о метаанализе ранее опубликованных наборов данных, обычно не принимаются. Журнал, как правило, не рассматривает для публикации рукописи, которые сообщают только об изоляции, положении карты, структуре и профиле экспрессии ткани гена неизвестной функции, если только этот ген не представляет особого интереса или не является геном-кандидатом, вовлеченным в человеческую черту или расстройство.
Пример статьи, название - Insights into the pathogenicity of missense variants in the forkhead domain of FOX proteins underlying Mendelian disorders. Заголовок (Abstract) - Forkhead box (FOX) proteins are members of a conserved family of transcription factors. Pathogenic variants in FOX genes have been shown to be responsible for several human genetic diseases. Here, we have studied the molecular and structural features of germline pathogenic variants in seven FOX proteins involved in Mendelian disorders and compared them with those of variants present in the general population (gnomAD). Our study shows that the DNA-binding domain of FOX proteins is particularly sensitive to damaging variation, although some family members show greater mutational tolerance than others. Next, we set to demonstrate that this tolerance depends on the inheritance mode of FOX-linked disorders. Accordingly, genes whose variants underlie recessive conditions are supposed to have a greater tolerance to variation. This is what we found. As expected, variants responsible for disorders with a dominant inheritance pattern show a higher degree of pathogenicity compared to those segregating in the general population. Moreover, we show that pathogenic and likely pathogenic variants tend to affect mutually exclusive sites with respect to those reported in gnomAD. The former also tend to affect sites with lower solvent exposure and a higher degree of conservation. Our results show the value of using publicly available databases and bioinformatics to gain insights into the molecular and structural bases of disease-causing genetic variation.
