В основе возникновения мутации лежит изменение структуры ДНК или хромосомы, поэтому мутации наследуются в последующих поколениях . Мутационная изменчивость универсальна ; она имеет место у всех животных, высших и низших растений, бактерий и вирусов.
Условно мутационный процесс делят на спонтанный и индуцированный . Первый протекает под влиянием естественных факторов (внешних или внутренних), второй — при целенаправленном воздействии на клетку. Частота спонтанного мутагенеза очень низкая. У человека она лежит в пределах 10-5 — 10-3 на ген за поколение. В пересчете на геном это означает, что у каждого из нас имеется в среднем один ген, которого не было у родителей.
Большинство мутаций являются рецессивными, что очень важно, т.к. мутации нарушают сложившуюся норму (дикий тип) и поэтому оказываются вредными . Однако рецессивный характер мутантных аллелей позволяет им длительное время сохраняться в популяции в гетерозиготном состоянии и проявляться в результате комбинативной изменчивости. Если возникшая мутация оказывает благоприятное влияние на развитие организма, она будет сохраняться естественным отбором и распространяться среди особей популяции.
По характеру действия мутантного гена мутации делят на 3 вида:
- морфологические,
- физиологические,
- биохимические.
Морфологические мутации изменяют формирование органов и ростовые процессы у животных и растений. Примером данного вида изменений могут служить мутации по окраске глаз, форме крыла, окраске тела, форме щетинок у дрозофилы; коротконогость у овец, карликовость у растений, короткопалость (брахидактилия) у человека и др.
Физиологические мутации обычно понижают жизнеспособность особей, среди них много летальных и полулетальных мутаций. Примером физиологических мутаций являются дыхательные мутации у дрожжей, хлорофильные мутации у растений, гемофилия у человека.
К биохимическим мутациям относят такие, которые подавляют или нарушают синтез определенных химических веществ, обычно в результате отсутствия необходимого фермента. К этому типу относятся ауксотрофные мутации бактерий, определяющие неспособность клетки синтезировать какое-либо вещество (например, аминокислоту). Такие организмы способны жить только при наличии этого вещества в среде. У человека результатом биохимической мутации является тяжелое наследственное заболевание — фенилкетонурия, обусловленное отсутствием фермента синтезирующего тирозин из фенилаланина, в результате чего фенилаланин накапливается в крови. Если вовремя не установить наличие этого дефекта и не исключить фенилаланин из диеты новорожденных, то организму грозит гибель из-за сильного нарушения развития мозга.
Мутации могут быть генеративными и соматическими. Первые возникают в половых клетках, вторые — в клетках тела. Их эволюционная ценность различна и связана со способом размножения.
Генеративные мутации могут происходить на разных этапах развития половых клеток. Чем раньше они возникнут, тем большее количество гамет будет их нести, и, следовательно, увеличится шанс их передачи потомству. Аналогичная ситуация имеет место и в случае возникновения соматической мутации. Чем раньше она происходит, тем большее количество клеток будет ее нести. Особи, имеющие измененные участки тела, называются мозаиками, или химерами. Например, у дрозофилы наблюдается мозаицизм по окраске глаз: на фоне красной окраски в результате мутации возникают белые пятна (лишенные пигмента фасетки).
У организмов, размножающихся только половым способом, соматические мутации не представляют никакой ценности ни для эволюции, ни для селекции, т.к. они не наследуются. У растений, которые могут размножаться вегетативно, соматические мутации могут стать материалом для отбора. Например, почковые мутации, которые дают измененные побеги (спорты). От такого спорта И.В. Мичурин, используя метод прививки, получил новый сорт яблони Антоновка 600-граммовая.
Мутации разнообразны не только по своему фенотипическому проявлению, но и по тем изменениям, которые происходят в генотипе. Различают мутации генные , хромосомные и геномные.
Генные мутации
Генные мутации изменяют структуру отдельных генов. Среди них значительную часть составляют точковые мутации , при которых изменение затрагивает одну пару нуклеотидов. Чаще всего при точковых мутациях происходит замена нуклеотидов.
Кроме замены нуклеотидов, точковые мутации могут быть вызваны вставкой или выпадением одной пары нуклеотидов. Эти нарушения приводят к изменению рамки считывания, соответственно, изменяется генетический код и синтезируется измененный белок.
К генным мутациям относят удвоение и потерю небольших участков гена, а также инсерции — вставки дополнительного генетического материала, источником которого чаще всего являются мобильные генетические элементы.
Для появления генных мутаций имеются две основные причины : ошибки в ходе процессов репликации, рекомбинации и репарации ДНК (ошибки трех Р) и действие мутагенных факторов.
Под действием мутагенов может происходить превращение одного основания в другое. Например, азотистая кислота путем дезаминирования превращает цитозин в урацил. В следующем цикле репликации он спаривается с аденином и исходная пара GC замещается на АТ.
Хромосомные мутации
Более серьезные изменения в генетическом материале происходят в случае хромосомных мутаций . Их называют хромосомными аберрациями, или хромосомными перестройками. Перестройки могут затрагивать одну хромосому (внутрихромосомные) или несколько (межхромосомные).
Внутрихромосомные перестройки могут быть трех типов: потеря (нехватка) участка хромосомы; удвоение участка хромосомы (дупликации); поворот участка хромосомы на 180° (инверсии).
К межхромосомным перестройкам относятся транслокации — перемещение участка одной хромосомы на другую, не гомологичную ей хромосому.
Утрата внутреннего участка хромосомы, не затрагивающего теломеры, носит название делеции , а потеря концевого участка — дефишенси .
Нехватки приводят к утрате части генетической информации, поэтому они вредны для организма. Степень вредности зависит от размера утраченного участка и его генного состава.
У человека с нехватками связан ряд наследственных заболеваний: тяжелая форма лейкемии (21-я хромосома), синдром кошачьего крика у новорожденных (5-я хромосома) и др.
Нехватки можно использовать для генетического картирования (генетическое картирование - это способ точно определить, какая хромосома имеет какой ген, и точно определить, где этот ген находится на этой конкретной хромосоме) путем установления связи между утратой специфического участка хромосомы и морфологическими особенностями особи.
Дупликацией называют удвоение любого участка хромосомы нормального хромосомного набора. Как правило, дупликации приводят к усилению признака, который контролируется геном, локализованным в этом участке. Например, удвоение у дрозофилы гена Bar , вызывающего редукцию числа глазных фасеток, приводит к дальнейшему уменьшению их количества.
Дупликации легко выявляются цитологически по нарушению структурного рисунка гигантских хромосом, а генетически их можно выявить по отсутствию рецессивного фенотипа при скрещивании.
Инверсия — поворот участка на 180° — изменяет порядок расположения генов в хромосоме. Это очень распространенный вид хромосомных мутаций. Особенно много их обнаружено в геномах дрозофилы, хирономуса, традесканций. Различают два типа инверсий: парацентрические и перицентрические . Первые затрагивают только одно плечо хромосомы, не касаясь центромерного участка и не изменяя форму хромосом. Перицентрические инверсии захватывают район центромеры, включающий участки обоих плеч хромосом, и поэтому они могут значительно изменить форму хромосомы (если разрывы произойдут на разном расстоянии от центромеры).
Межхромосомные перестройки — транслокации , если они имеют характер взаимного обмена участками между негомологичными хромосомами, носят название реципрокных . Если же разрыв затрагивает одну хромосому и оторвавшийся участок прикрепляется к другой хромосоме, то это — нереципрокная транслокация . Образующиеся хромосомы будут нормально функционировать при клеточном делении, если у каждой их них будет одна центромера.
1. Мутагены, их влияние на организмы
Мутагены – совокупность факторов, которая оказывает серьезное влияние на организм и влечет за собой определенные мутации, иными словами — наследственные изменения.
Мутагены — это определенный набор факторов, который воздействует на организм, внося изменения в структуру генетического аппарата. Эти изменения могут наблюдаться на разных уровнях: от генных до хромосомных.
Учитывая то, что мутагены — это множество факторов, их можно подразделить на:
· Физические.
· Биологические.
· Химические.
Физические – определенные факторы, которые включают в себя воздействия различного рода излучений. Последние могут быть как электромагнитными, так и ионизирующими.
В свои собственные фоны излучений, которые, не превышая определенный уровень, не приносят вреда организму. Однако, если порог подобного процесса в окружающей среде поднимется, это может привести к мутациям. Кроме того, сильное радиоактивное излучение провоцирует лучевую болезнь и даже летальный исход.
Также к физическим факторам можно отнести температурный режим , а точнее, его резкие перепады, аномально высокие или низкие показатели.
Химические – хи мические факторы, среди прочих, наиболее распространены в окружающей среде. Источниками мутагенов такого характера могут служить:
· Продукты нефтяной переработки.
· Некоторые из лекарственных препаратов.
· Многие химические пищевые добавки.
· Некоторые представители пестицидной группы.
· Растворители органического происхождения.
· Кислоты и щелочи.
Также к химическим факторам можно отнести определенную группу вирусов, нуклеиновые кислоты которых оказывают мутагенное воздействие.
Пагубное влияние многих соединений было обнаружено сравнительно недавно, менее ста лет назад. За этот период было открыто огромное количество веществ, которые окружают человека в повседневной жизни и приводят к мутационным изменениям.
Химические мутагены опасны также и тем, что одновременно с развитием мутаций они могут оказывать канцерогенное влияние, то есть провоцировать образование злокачественных и доброкачественных опухолей.
Биологические – представлены зачастую вирусами, проникающими в организм и влияющими на образование мутаций. К таким факторам можно отнести такие распространенные вирусы, как корь и грипп. Они могут провоцировать такое явление, как наследственная изменчивость.
К мутагенам биологического характера можно отнести продукты распада и обмена веществ и некоторые антигены, попадающие в организм.
Биологические мутагены могут быть представлены так называемыми транспозонами. Это определенные участки ДНК, способные к такому явлению, как передвижение и размножение вне генетической структуры.
Также к биологическим факторам, воздействующим на организм, можно отнести некоторых представителей растительного мира. Например, безвременник осенний.
Влияние мутагенов на организм
Огромное количество мутаций, которые человек накопил за годы эволюции естественным путем, хранятся в генотипе так называемым генетическим грузом. Многие из них были полезны и поспособствовали определенным эволюционным продвижениям. Однако вредные накопленные мутации стали причиной множества генетических и наследственных болезней.
Что такое мутаген в нашей жизни? Это наше постоянное окружение. Плохая экологическая ситуация, загрязненность воздуха химическими веществами, продукты и бытовые приспособления, содержащие в своем составе мутагены, негативно влияют на организм человека, способствуя развитию генетических аномалий в организме и, как следствие, возникновению различных дефектов у нового поколения.
Многократно увеличенное количество мутагенов формирует огромное число мутаций, которые популяция не в состоянии переработать эволюционным путем. Этот факт может поставить сообщество организмов под угрозу вымирания.
Мутагены влияют не только на появление новых особей с несколько иной структурой генетической системы, но также способствуют появлению у ныне живущих организмов склонности к различного рода серьезным заболеваниям, например, онкологии.
