Синдром Патау также называют трисомией 13 или трисомией D. Причина - дополнительная копия хромосомы 13.
Эта аберрация возникает случайно во время зачатия. Ошибка возникает, когда клетки делятся и возникает одна повторяющаяся копия всей или части хромосомы 13.
У пациентов с синдромом Патау в соматических клетках избыток одной хромосомы 13, поэтому клетка содержит три хромосомы 13 вместо двух, как это обычно бывает.
Общее количество хромосом в каждой такой клетке - 47, а в нормальных соматических клетках человека - 46 хромосом. Примерно в 5% случаев только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 13 - мозаичную трисомию 13.
Заболеваемость синдромом Патау составляет около 1 случая на 8000 –12 000 живорождений. Считается, что риск развития этого синдрома увеличивается с возрастом матери.
Синдром Патау, редкое и серьезное генетическое заболевание ребенка, не дает матери во время беременности никаких симптомов. Тем не менее, ультразвуковое исследование может определить, есть ли медленный рост или некоторые аномалии плода.
От синдрома Патау нет лекарства или лечения.
Этот синдром вызывает у малыша серьезные проблемы со здоровьем. Лечение только поддерживающее и симптоматическое. Очень немногие дети с синдромом Патау выживают в первые несколько дней.
Более 90% детей, рожденных с синдромом Патау, не доживают до первого года жизни. Около 5-10% детей с менее тяжелым синдромом (например, с частичной или мозаичной трисомией 13) живут более года. Сообщения о взрослых с синдромом Патау редки.
Ребенок медленно развивается внутриутробно, имеет малую массу тела при рождении, пороки сердца и проблемы с развитием органов, а также специфическую форму головы и лица.
Мозг обычно не делится на две половины, и это состояние известно как голопрозэнцефалия, которая влияет на формирование лицевых дефектов - заячьей губы, челюсти и неба, очень маленьких или плохо развитых глаз, проблем с развитием носовых ходов.
Другие аномалии - голова меньше нормы (микроцефалия), деформации ушей и глухота, дефекты брюшной стенки, слабый мышечный тонус (гипотония). Также могут возникать аномалии кистей и стоп - больше пальцев рук и ног (полидактилия) и искривленная стопа.
Скрининг в первом триместре включает ультразвуковое исследование и биохимические исследования (Двойной тест). Двойной тест определяет риск синдрома Патау, синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдвардса (трисомия 18). Самые надежные методы диагностики - амниоцентез и хориоцентез.
Амниоцентез (анализ околоплодных вод) и хориоцентез (отбор проб ворсинок хориона) - это тесты, которые дают точную информацию. Однако эти тесты являются инвазивными, и их выполнение увеличивает риск выкидыша. По этой причине они предлагаются не всем женщинам.
Скрининговые тесты - это тесты, которые не дают окончательной информации, но определяют риск синдрома Патау, и, что очень важно, эти тесты не опасны ни для плода, ни для матери.
Существует несколько скрининговых тестов, наиболее точным из которых, безусловно, является генетический скрининговый тест.
Если скрининговый тест выявляет высокий риск, беременную женщину направляют на один из инвазивных диагностических тестов.
В большинстве случаев синдром Патау не передается по наследству. Эта аберрация возникает случайно, во время зачатия. Во время мейоза (деления клеток) хромосомы не разделяются, поэтому репродуктивные клетки образуются с ненормальным количеством хромосом (вместо одной они содержат две хромосомы 13).
Когда такая гамета сочетается с нормальной во время оплодотворения, во всех клетках организма образуется эмбрион с избытком одной 13 хромосомы. Трисомия, вызванная сбалансированной транслокацией у одного из родителей, передается по наследству. Такой родитель содержит хромосому 13, перемещенную в другую хромосому, и, поскольку нет избыточного генетического материала, фенотип нормальный, без признаков болезни. Такие люди имеют повышенный риск рождения детей с трисомией 13.
