«Там целый комплекс этой боли. Ты на ладонь смотришь и не понимаешь, что здесь может болеть, потому что визуально все нормально, а тебе кажется, что ты или получил сильный ожог, или тебе кожу с нее всю оторвали и плюс еще иголками тыкают». Это не описание пыток извращенного садиста, это ощущения человека, который живет с редким генетическим заболеванием под названием Болезнь Фабри.
Пациент А. живет в Москве. Первые звоночки грозного заболевания у него начались в пятилетнем возрасте: на теле появилась странная сыпь фиолетового цвета и зачастила высокая температура без причины. Позже его мама заметила, что мальчик стал слабеть, он не мог играть со сверстниками, буквально падал на ровном месте.
Примерно в семь лет начались совсем странные жалобы. Ребенок плакал и кричал, что у него горят ручки и ножки. Ни один врач не понимал, что с ним происходит.
Мальчик рос, пошел в школу. Уроки физкультуры ему пришлось прогуливать, учитель не верил рассказам про слабость и ставил ему тройки, только вот взрослую жизнь не прогуляешь. Уже на работе А. часто становилось настолько плохо, что приходилось ложится на прохладный пол, чтобы хоть немного избавиться от жуткого, выматывающего ощущения «горящих ладоней».
К счастью, у А. была старшая сестра, которая пошла учиться на врача, чтобы разгадать загадку странных симптомов брата. Она несколько лет искала диагноз, перерыла горы медицинской литературы, изучала интернет и всевозможные справочники. Она искала по каждому симптому: боли, кожные проблемы, проблемы с сердцем, и в какой-то момент просто картинка сложилась. Она поняла, что ее брат страдает Болезнью Фабри.
Болезнь Фабри – это системное заболевание, оно поражает разные органы и ткани. Но наиболее часто страдают почки, сердце и головной мозг. Симптомы болезни могут наблюдаться у разных людей в разных вариациях, часто течение болезни настолько атипичное, что выявить ее удается только путем скрининга. Обычно скрининг проводится в диализных отделениях у пациентов с почечной недостаточностью.
Так, например, был поставлен диагноз пациенту Р., живущему в Подмосковье. Три раза в неделю пациент Р. пользуется аппаратом искусственная почка. У него непростая жизнь: приходится избегать физических нагрузок, летом стараться не выходить на улицу. Он даже работу нашел, ориентируясь на наличие кондиционера, но это все полумеры, действительно помочь может только специальный препарат, уменьшающий симптомы болезни.
Р. пришлось пройти длинный путь, чтобы его получить. Когда и больницы, и суды оказались бессильны, Р. написал письмо президенту. Через месяц его вызвали в высочайшую приемную, он встретился с представителем власти, и вскоре закупки препарата были сделаны специально для него.
Увы, не для всех пациентов с Болезнью Фабри закупаются препараты. Невыносимые боли, слабость, постоянная температура - для многих редких больных в России это ежедневная действительность. Они выживают, как могут. Кто-то в 20 лет переносит инсульты, у кого-то почки в терминальной стадии. И дело не только в отсутствии препарата, для редких пациентов гораздо важнее своевременная диагностика, но у нас с ней все настолько плохо, что диагнозы ставятся десятилетиями.
Человеку, который возглавляет пациентскую организацию «Болезнь Фабри» верный диагноз поставили в 50 лет, а его помощнице в 56. Эти люди годами страдали от непонятных симптомов, пока однажды какому-то врачу не пришла в голову мысль: «А может быть это Фабри?»
P.S. Больше интересных материалов здесь .
Читайте, дискутируйте, задавайте вопросы...
Подписывайтесь на канал
За лайки — плюс в карму и Вам и нам))