У всех больных с искривлениями нижних конечностей, у которых при рентгенологическом обследовании выявляется цветущая форма рахита и которых приходится лечить от 2- до 14-летнего возраста, исследуют состояние почек, так как наблюдалось, что при затяжных врожденных изменениях почек развиваются острые рахитические изменения, которые не поддаются лечению противорахитическими средствами.
Почками выделяются минеральные вещества и органические и неорганические кислоты, поэтому заболевание почек оказывает большое влияние на обмен веществ и на развитие скелета. При наличии только гломерулонефрита на скелете не появляется никаких изменений. Вследствие повреждения канальцев наступает тяжелая потеря фосфатов и кальция и деминерализация скелета. Расстройства обмена связаны с интерстициальным воспалением почек, вызывают тяжелые расстройства обмена веществ, возникает гиперпаратиреоидизм и декальцификация скелета.
Вследствие задержки фосфатов уровень фосфора в крови повышен, уровень кальция ввиду большой потери кальция в моче и стуле понижен. Продукт кальция и фосфора находится ниже границы минерализации скелета.
Расстройство почек сопровождается тяжелым ацидозом.
Данные рентгенологического исследования для отдельных типов болезни не характерны. Выделение отдельных типов осуществляют путем тщательного исследования обмена веществ. Подробное лабораторное исследование помогает выделить некоторые заболевания в особые группы, каждая из которых имеет иной прогноз. Большинство из них развивается в самом раннем возрасте и оказывает основное влияние на продольный и поперечный рост кости. При рентгенологическом обследовании выявляется картина цветущей формы рахита, который невозможно отличить от обычного рахита. С анатомической точки зрения это отчасти врожденный гидронефроз, цистические почки, гипоплазия и дистопия почек, отчасти приобретенный пиелонефрит. Parsons различает по рентгенологическому исследованию три типа: * атрофический тип (преобладает остеопороз), * цветущий рахитический тип, * тип с пятнисто-вощинной структурой метафизов.
Клиническая картина.
Верхние конечности искривлены, на позвоночнике находится тяжелый кифосколиоз, на нижних конечностях определяются множественные искривления. Колени приобретают вальгусную форму, они часто изогнуты также назад.
Проксимальная половина голеней образует дугу выпуклостью внутрь и назад, большеберцовая кость бывает с обеих сторон сплющенной и в общем имеет форму сабли, дистальная половина отклонена латерально и вперед. Все комбинации различных искривления возможны. Часто деформации бывают асимметричны.
Отдельные типы почечного рахита:
1. Синдром Фанкони - диабет аминокислот: расстройство канальцев, которое нарушает выделение аминокислот. Чрезмерное выделение может включать аминокислоты вплоть до 20. К нему . принадлежит также цистиновая болезнь.
Заболевание наследственное, наследственность просто рецессивна. Уже на первом году у ребенка наблюдается уменьшение в весе, отставание в росте, наличие полиурии и ацидоза. Наступает адинамия всей мускулатуры, вызванная хотя бы частично недостатком кальция в тканях. Цветущие рахитические изменения возникают только на 2-м и 3-м году, и они бывают типичными. Кости значительно искривлены, наблюдались также патологические переломы. Искривления после операций всегда рецидивируют. Дети изредка доживают до 8 лет, они умирают при наличии признаков гипотонии, мышечной слабости, рвоты, головных болей и уремии.
2. В легких случаях есть надежда на то, чтобы ребенок выжил, и он доживает до 16-17 лет.
Психическое развитие является нормальным вплоть до подросткового возраста. В подростковом возрасте вторичные половые признаки не развиваются и возникают психические нарушения.
3. Фосфорный диабет Фанкони - врожденный рахит, резистентный к витамину D - рефракторный рахит. Наследственность является доминантной, изменения в почках в момент рождения уже развиты, но рахитические признаки наблюдаются только на 2-м году. Рахитические искривления значительны и прогрессируют. Замедление роста является регулярным признаком болезни. В сыворотке количество фосфора значительно понижено, алкалическая фосфатаза повышена. В моче характерно большое понижение выделения кальция, между тем как фосфор выделяется в норме. По сравнению с синдромом Фанкони отсутствует гипогликемия и аминоацидурия. Выделение кальция в стуле повышено. Наблюдается общее расстройство обмена веществ, которое проявляется в нарушении обмена фосфатов в костях, в почках и в кишечник. Это расстройство, вероятно, вызвано первичным расстройством ферментов, которые принимают участие в синтезе богатых энергией фосфорных комплексов, например аденозинтрифосфата (Нерр - Mat-hiash).
4. При наличии оправдалось применение больших доз витамина (10- 25 мг в сутки, то есть 400 000 - 1 000 000 РЕ в сутки). Эти дозы находятся на границе токсичности, ими достигается обызвествление остеоидной ткани и понижение алкалической фосфатазы, но фосфор в крови не повышается до нормальной величины. Терапия продолжается до тех пор, пока не наступает нормальное выделение кальция в моче. Контроль производится пробой Сулковича. Когда наступит при этой пробе существенное помутнение мочи в течение 30 секунд, в дальнейшем введение витамина D следует ограничить или прекратить.
Затем поддерживающая доза находится между 10-1 мг витамина D2 и D3.
Концентрация кальция в сыворотке крови не должна увеличиться более чем до 12, 5 мг. Кальциевые цилиндры в моче также являются тревожным признаком потому, что введением больших доз витамина D можно стойко повредить сосуды. Передозировка выражается в потере аппетита, жажде, рвоте, запоре, полиурии и положительной пробе Сулковича. На скелете, главным образом на краях эпифизов, видна явная гиперминерализация (Нерр).
5. Нефрокальциноз с карликовым ростом (Albright). Он заключается в нарушении синтеза аммиака в канальцах. Аммиак нейтрализует органические и неорганические кислоты в моче. При расстройстве образования аммиака нейтрализацию этих кислот осуществляют Na, К, Са, Mg. При этом мобилизуется кальций скелета, наступает понижение бикарбонатов, происходит понижение щелочного резерва и отмечается склонность к гиперхлоремии. Большая концентрация фосфатов кальция в моче ведет к обызвествлению сосочков почек и образованию камней в почках. Значит, заболевание состоит из триады: нефрокальциноза, ацидоза, рахита. Количество кальция в сыворотке крови в норме или немного понижено, количество алкалических фосфатаз повышено и фосфатов понижено. В самом раннем возрасте возникают нарушения роста, развиваются тяжелые рахитические изменения на эпифизах и зоны перестройки на костях. Обычно азначается натрий и лимоннокислый калий, витамин D и кальций.
6. Карликовый рост при односторонней гипоплазии почек (Топу). Он обозначается односторонней гипоплазией почек. Лечение зависит от удаления больной почки, после чего наступает выздоровление.
Все формы почечного рахита лечат педиатры, ортопеды должны их знать потому, что в большинстве случаев первое обследование производит ортопед.