Приветствую дорогой читатель сегодня мы поговорим о током забалтываете как:« Гемофилия - редкое заболевание»
Это редкая наследственная коагулопатия - нарушение свертываемости крови. Дефект определенного гена на Х-хромосоме приводит к снижению выработки фактора свертывания VIII или его отсутствию.
Сохранение жидкости в крови, зависит от постоянного противостояния системы свертывания крови и системы разбавления. Сама система свертывания крови состоит из факторов, содержащихся в плазме крови и тромбоцитах. Сильное снижение или полное отсутствие рассматриваемого фактора VIII, может привести к спонтанному кровотечению с минимальной травмой или даже без нее.
Наследование дефекта
Гемофилия поражает только мужчин, а женщины - только носители. Когда яйцеклетка оплодотворяется, мужская сперма дает либо Х-хромосому, либо Y-хромосому, которая определяет пол ребенка. Если мужчина с гемофилией пожертвует Y-хромосому, ребенок не будет страдать гемофилией. Однако, если он пожертвует Х-хромосому, его дочь станет носителем.
У всех пациентов одинаковые симптомы?
Нет! Проявления заболевания варьируются в зависимости от степени нарушения выработки фактора. Если его уровень поддерживается примерно до 15% от нормы, возможно, даже пациенты никогда не узнают, что у них заболевание. При значениях примерно до 3% симптомы появляются при травмах и вмешательствах. Менее 3% спонтанных кровоизлияний встречаются часто, и кровотечение может быть опасным для жизни.
Симптомы на самом деле являются проявлением одного основного симптома - нарушения свертываемости крови. При тяжелых формах это проявляется, когда ребенок начинает ползать и ходить - появляются кровоизлияния на теле. Поражаются крупные суставы конечностей - коленные, тазобедренные, локтевые, голеностопные, а также глубокие мышечные кровоизлияния. Они возникают при отеках, повышении температуры тела и даже - повышенном количестве лейкоцитов в анализе крови.
Опасны кровоизлияния в области миндалин и полости рта. Они имеют тенденцию растягивать и сдавливать нервы, кровеносные сосуды и вызывать сужение дыхательных путей. Частые совместные кровотечения приводят к необратимым изменениям в них и сильно ухудшают качество жизни.
Лечение
Переливание крови не применяется. Ближе к середине прошлого века было проведено переливание плазмы, содержащей факторы свертывания. В настоящее время используется рекомбинантный фактор VIII.