Это позволит точнее диагностировать опасное заболевание
Это позволит точнее диагностировать опасное заболевание
Международная группа ученых обнаружила ген, мутации в котором объясняют наследственную слепоту. В исследовании приняли участие эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Сообщается, что нейропатия Лебера встречается с частотой один случай на 30 тыс. человек. Заболевание приводит к потере центрального зрения на обоих глазах.
Оказалось, что из-за мутации в гене DNAJC30 в митохондриях накапливаются нефункциональные белки. Впоследствии именно это приводит к развитию клинической картины заболевания.
Ученые уверены, что результаты данного исследования уже сейчас могут использовать врачи-генетики, чтобы противостоять нейропатии Лебера.