Как правило тяжелые болезни, передающиеся по наследству, известны в семейном кругу. Они контролируются семейным врачом, чтобы не допустить тяжелых последствий или летального исхода. Однако, существуют генетические заболевания, не существенно влияющие на здоровье, но снижающие качество жизни. Их часто путают с недомоганиями, усталостью, несварениями и т.д. разберем самые популярные:
- Целиакия или непереносимость глютена. Врожденное наследственное заболевание. Проявляется при наличии мутаций в генах HLA-DQ2 и HLA-DQ8. В зависимости от тяжести люди могут испытывать разные симптомы: вздутие, тошнота, покалывания в области желудка и кишечника, слабость, головокружение, рвота. Часто путают с отравлением или другими болезнями ЖКТ.
- Лактазная недостаточность. Возникает при недостаточном синтезе лактазы, которая участвует в метаболизме молочного сахара - лактозы. При употреблении молока и молочных продуктов могут проявляться симптомы похожие на несварение или отравление.
- Депрессия. Может быть не только искусственно созданным состоянием, но и генетически обусловленным. У некоторых людей гены, отвечающие за синтез дофамина, работают не в полную силу. Таким образом человек с физической депрессией не может сам себя наградить гормонами за успехи и достижения. Это постепенно снижает тягу к жизни.
- Cиндром Жильбера. Сопровождается повышенным уровнем билирубина в крови, что выражается в желтушности склер и кожных покровов. Часто обострение наступает при воздействии внешних факторов таких как стресс, голодание, недосып, травмы, менструация и т.д. синдром Жильбера часто путают с нарушением работы печени в связи с употреблением алкоголя, диетами, стрессами.
- Гемофилия в легкой форме. Легкая форма гемофилии не влияет на продолжительность жизни. Однако, может существенно ее осложнить. Долгая свертываемость крови приводит к длительному заживлению ран и царапин. Часто люли не замечают этого и думают, что просто сами расчесывают рану и поэтому она долго не заживает.
- Гипертиреоз. В наследственных генетических формах проявляется при мутациях генов, отвечающих за синтез тиреоидными гормонов регулируемых щитовидной железой. Симптоматически проявляется в виде общей усталости, слабости, раздражительности, нарушением сна, иногда выпученными глазами. Часто путают с переутомлением из-за стресса.
- Частичный дальтонизм. Наследственная форма связана с мутациями в X-хромосоме. Люди с частичным дальтонизмом не видят один из основных цветов: красный, синий или зеленый. Человек может прожить много лет и даже не подозревать о своем недуге, никто просто не сообщит ему о том, что мир имеет другие оттенки.
- Сверх плотность костей. Мутации в гене LRP5 могут привести не только к плоским костям, но и сверхпрочным. Плотность кости может быть в 4-5 раз выше нормы. Однако, человек может и не догадываться о своей особенности пока не попадет в переделку или не попытается поплавать. Люди со сверх плотными костями сразу идут ко дну.
Мутации в генах могут вызывать различные осложнения. Если обычный поход по врачам не приводит к успеху, выполните ДНК тест. Возможно недуг затаился именно в геноме.