В 1,5 месяца Марк стал держать голову, к четырём переворачиваться со спины на живот. Пройдя второй курс массажа к девяти месяцам научился самостоятельно садиться и ползать. Всегда следили за этапами развития, для успокоения души, наблюдались у невролога, первый ребёнок, опыта нет, боялись что-то упустить.
Но ближе к году закрались первые мысли тревоги, опора не появлялась. Врачи кричали в голос, не переживайте по стандартам до 1,5 лет ещё есть время, давайте подождём.
Но мы решили не дожидаться и начали наше обследование.
Целый год мы потратили на поиски причины, проделав все возможные исследования и пройдя не один курс реабилитации.
За два месяца до двухлетия, мы узнаём что у Марка предвывихи тазобедренных суставов, для нас это было потрясение, почему почти за два года ни один ортопед этого не увидел! Картина стала вырисовываться, но мысли о том, что наш ребёнок не такой подвижный, не выходила из головы.
Очередной раз прийдя к врачу со всеми заключениями, нас направили к генетику...
Осмотрев Марка, генетик не задумываясь отправил на анализ поиска делеций в гене smn1. Вот тогда в первый раз мы услышали эти страшные три буквы СМА. Хотя на тот момент мы даже не представляли и недопонимали трагедию всей ситуации.
Добравшись до интернета мы стали искать любую информацию о этой болезни, и нас охватил страх и ужас. Мы не верили, что это может произойти с нами, и гнали плохие мысли из головы. Три месяца шел результат, я думала сойду сума, находя всё новую информацию о этой болезни. Находила странички семей в Инстаграмм и внимательно изучала, есть ли сходства у нашего сына с другими детками смайликами, рыдая вместе с мамочками которые на тот момент выкладывали видео с просьбой о помощи. На тот момент мы жили в Астрахани, мужа отправили в командировку, прожили мы там ровно год, домой в Краснодар вернулись после постановки диагноза.
Генетический анализ о подтверждении СМА нам пришёл 30 апреля 2020г. Официальный диагноз мы получили в НИКИ педиатрии академика Ю.Е. Вельтищева. В мае 2020 года.
