Недавно столкнулась с выбором неинвазивного пренатального теста на хромосомные отклонения. Была уже на 4-ой неделе и захотела заранее промониторить этот вопрос. Оказалось, что их не так уж и мало. Какой выбрать и в чем их различия постараюсь описать из личного опыта.
Сразу хочу сказать, что данные советы стоит рассматривать только тем девушкам, кто хочет пройти НИПТ по своему желанию. Если у Вас медицинские показания, риски прерывания и т.д., ориентируйтесь ТОЛЬКО на советы лечащего врача.
Итак, первым делом я конечно же полезла в интернет. Передо мной предстал широкий выбор на любой вкус. Честно говоря, я не хотела делать анализ ДНК в российской лаборатории. Мне казалось, что на западе надежнее, точнее и относятся там к своей работе как-то профессиональнее. Но это мое мнение. Я позвонила, наверное, не менее десяти клиник. Вот что мне удалось найти и выяснить.
До начала НИПТ:
- ДНК тест можно делать с 9-ой акушерской недели. Некоторые клиники просят подтвердить срок результатами УЗИ.
- Ограничений по еде и питью нет, что меня очень порадовало))
- Направлений брать не надо и сдавать предварительные анализы тоже. Все делается по моему желанию.
Как ни странно, эти правила оказались справедливы для всех видов тестов.
Что касается патологий, то тут конечно есть где развернуться. Естественно, чем больше поступлений включает тест, тем дороже. На любой вкус и кошелек. Однако, не стоит переплачивать за то, что Вам не нужно. Сейчас поясню. Существует три основных о аномалии, которые обязательно должны быть в исследовании. Это синдром Дауна, Эдвардса и Патау. Они самые часто встречающиеся и самые опасные. Поэтому не советую брать НИПТ, если на нем нету этих трех. Далее идут патологии, связанные с полого малыша, а именно с половыми хромосомами. В норме у мальчика XY, у девочек XX. Если ребенок болен, то их может быть больше или меньше. Например, XXX или XXY и т.д. Исследовать их тоже очень важно, так как они стоят на втором месте по встречаемости и тяжести. Доплата будет небольшая по сравнению с первым тестом, но это того стоит.
А вот уже дальше идут по большей степени хотели. Микроделеционные синдромы и моногенные заболевания. Еще раз повторюсь, что если у Вас подозрения или в роду были случаи, то делайте то, что скажет врач. Если слова Ди Джорджи, Ангельмана, “Кошачьего крика” и т.д. не пустой звук идите на тот тест, что нужен именно Вам.
Подведем итог по всем этим панелям. Самое необходимое - это 3 основных патологии + патологии половых хромосом.
С этим разобрались. Теперь конкретно по тестам. Сразу скажу, что я выбирала между "Panorama" от компании «Natera» США и «Veracity» от компании "NIPD Genetics" Кипр. В итоге остановилась на втором варианте, как более дешевом и с теми же параметрами. Конечно же я интересовалась и российскими аналогами. Такими, как "Пренетикс" и "НИПС". По цене они оказались немного дешевле, а независимых исследований и подтверждений больше у западных тестов. Поэтому выбор пал на запад, как и планировалось в начале.
Заплатила я около 25 000. Это было в начале 2019 года. Сдавала только кровь из вены и больше ничего. Результат пришел примерно через 2 недели. Что же было в заключении?
У моего малыша не нашли никаких патологий, чего и Вам всем желаю! Очень волновалась все 2 недели, пыталась себя успокаивать, но волнение ожидания было превыше. По всем параметрам, а их было 7, везде очень низкий риск. Также мне сообщили, что будет мальчик))) Вы, наверное, хотите знать, что значит очень низкий риск? Мне тоже это стало интересно. Я начала расспрашивать. Вот тут-то и становится важно наличие проверочных исследований (валидация).
Сам тест не является диагнозом. Пишется "очень низкий риск", "высокий риск". И при высоком Вы идете к врачу и делаете прокол. При очень низком с точность 99.99%, что с ребенком все хорошо. И эти самые проверочные исследования доказывают, что ошибки нет. То есть дети рождались, их проверяли и подтверждали этим самым результаты НИПТа. У меня все подтвердилось малыш родился здоровый и крепкий. В общем верить НИПТ можно, научно обосновано.
Надеюсь описала подробно и доходчиво.
Цены и информацию о НИПТ вы можете узнать на официальном сайте ДНК центра Ralzo, в разделе "Здоровье ребенка НИПТ". Вас также могут бесплатно проконсультировать через чат или по телефону (для России бесплатно).