Тестирование на мутации в генах BRCA1-2 — один из способов профилактики рака груди и рака яичников. Анализ проверяет, есть ли в организме мутация, которая увеличивает шанс возникновения этих форм рака.
BRCA1 и BRCA2 — это гены, которые производят белки для «ремонта» поврежденной ДНК. У каждого человека есть две штуки таких генов — по одному от каждого родителя. Иногда может наследоваться мутировавшая версия гена, которая у женщин повышает риск развития рака груди и рака яичников, а у мужчин — риск развития рака простаты.
Чтобы обнаружить мутировавший ген и предотвратить развитие рака и делают тест.
Чем опасны мутировавшие гены
В США, примерно 50 из 100 женщин с мутировавшими BRCA1 и BRCA2 заболеют раком груди к 70 годам. Для сравнения, из 100 женщин без мутации, только 7 могут заболеть к тому же возрасту.
Центр по контролю и профилактике заболеваний США указывает, что для рака яичников цифры схожи: если вы женщина и вас мутировавшие версии генов, то есть вероятность в 30%, что к 70 годам вы заболеете раком яичников. У женщины без мутации эта вероятность всего 1%.
Кому стоит сдать анализы
Если вы знаете, что у ваших родителей или других родственников есть мутировавший ген или подозреваете это — стоит сделать тест. Ребенок может унаследовать мутировавшую версию гена с вероятностью в 50%.
Также если у кого-то из ваших родственников был рак груди, яичников или простаты, стоит сходить на консультацию с генетиком или онкологом. Он опросит вас о родственниках и скажет, нужно ли вам делать тест. Есть исследования о том, что существует также и связь с раком желудка и поджелудочной железы.
Зачем выполнять исследование
Здоровым людям, чтобы понимать все риски и, возможно, более внимательно отнестись к плановым осмотрам.
Пациентам с установленным диагнозом, как дополнительный метод исследования, так как существуют особые протоколы лечения более эффективно воздействующие на BRCA-ассоциированные опухоли
Как проходит тест
Есть два вариант анализа: при одном из вены берут небольшое количество крови, при втором — берут щечный эпителий. Как правильно выполняется именно анализ крови. Специальной подготовки перед анализом не нужно, нет также зависимости от менструального цикла. С образцами проводят исследование ДНК, чтобы выявить, какие у пациента версии генов.
Результаты теста
Даже если результат теста оказался положительным, это не значит, что у вас есть рак или что он обязательно будет. Положительный результат показывает лишь наличие изменений в гене. Так вы сможете проводить профилактику рака — заниматься спортом, меньше курить и пить алкоголь, а также проходить вакцинацию от инфекционных заболеваний. Также тест стоит сделать вашим родственникам, чтобы у них тоже была возможность знать свои риски развития рака и больше заботиться о своем здоровье.
Авторы: Виктория Мешечкина, врач-онколог клиники "Скандинавия", и Никита Балаба, медицинский журналист.