Переносимость лактозы
Вы наверняка хоть раз слышали про непереносимость лактозы - неспособность желудка переваривать молочные продукты. Правда, большинство людей не знает, что непереносимость лактозы - нормальное состояние человека и подавляющего большинства млекопитающих.
В детстве организм способен питаться молоком, но, созревая этой возможности лишается.
Однако у большинства людей из-за мутации уровень лактазы (фермент, необходимый для переваривания лактозы) с возрастом не понижается, поэтому мы можем пить молоко и употреблять другие молочные продукты.
Что интересно, у изолированных народов, которые по историческим причинам никогда не разводили крупный рогатый скот переносимости лактозы нет и питаться молочными продуктами они не могут.
К слову говоря, переносимость лактозы - это очень хороший пример эволюции, когда успешная мутация сумела закрепиться и сегодня большинство людей вполне себе могут питаться молочными продуктами.
Врожденная непереносимость алкоголя
Следующая мутация встречается уже гораздо реже среди европейцев - около 7% и очень часто у азиатов - 36%. Есть она, к слову говоря, и у меня.
Непереносимость алкоголя связана с нехваткой фермента ALDH2, ответственно за расщепление ацетальдегида - вещества, появляющегося в ходе переваривания этанола.
В результате нерасщепленный ацетальдегид вызывает иммунную реакцию, которая внешне выражается в покраснении кожи лица целиком или отдельными участками. Все это сопровождается повышением температуры покрасневших участков - не очень приятное ощущение, но не критичное.
Других явных проявлений непереносимости нет. Кроме того, этот эффект имеет краткосрочный характер и быстро исчезает, если продолжить выпивать. Во всяком случае у меня так.
Голубые глаза
По хорошему, все люди должны быть кареглазыми. Однако есть мутации, провоцирующие рождение людей с голубыми, зелеными, серыми и т.п. цветами глаз.
Зеленые и серые глаза слишком уж редки, поэтому говорить будем про голубые.
За цвет глаз отвечает ген OCA2. Однако, мутация в другом гене - HERC2, блокирует выработку коричневого пигмента и провоцирует выработку голубого.
Синими глазами может похвастаться лишь 8% населения Земли.
Фактически, эта мутация не имеет ни позитивных, ни негативных последствий и закрепиться вряд ли сумеет. Она либо передается по наследству, либо происходит спонтанно. На то она и мутация.
Рыжие волосы
Долгое время рыжие волосы у людей считались мутацией, которой обладает около 4% европейцев, преимущественно из северной Европы.
Правда, вполне возможно, что тут имела место не мутация, а дрейф генов в результате спаривания людей с неандертальцами.
Во всяком случае, мы точно знаем, что такая связь была возможна и давала плодовитое потомство. Также мы знаем, что большинство неандертальцев были рыжими и то, что до 4% генома современных европейцев досталось нам от неандертальцев. Вполне возможно, что рыжие волосы являются частью наследства от давно вымерших родственником человека.