В наступившем году во всех российских роддомах заработала новая программа массового скрининга новорожденных. Если раньше малышей тестировали на пять наследственных заболеваний, то с января 2023 года обследование проводится уже по 36 направлениям.
Башкортостан стал одним из одиннадцати межрегиональных центров, где начали проводить такие исследования на базе Республиканского медико-генетического центра. Сюда доставляются образцы биоматериалов не только из родильных домов республики, но также из 151 роддома Приволжского федерального округа: Оренбургской, Ульяновской, Самарской, Саратовской областей, Пермского края и Республики Марий Эл.
Что выявляет скрининг
Неонатальный скрининг позволяет не только выявить заболевание на раннем этапе, но и назначить грамотное лечение. А оно в свою очередь дает возможность остановить тяжелое проявление болезни и последующую инвалидность. Малыши обследуются, прежде всего, на основные наследственные заболевания – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, галактоземию и муковисцидоз. Новая группа из 31 заболевания делится на три подгруппы – наследственные болезни обмена, спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефицитные состояния. Например, при первичных иммунодефицитных состояниях у ребенка не развиваются клетки иммунной системы, поэтому любая инфекция может привести к критическим последствиям. Скрининг же позволяет выявить заболевание еще до появления первых симптомов.
При спинальной мышечной атрофии (СМА) повреждается ген SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, необходимый для выживания мотонейронов – важной части спинного мозга человека. Если белка для питания недостаточно, то мотонейрон быстро устает. Как следствие – развивается нарастающая мышечная слабость конечностей. Из-за того что мышцы теряют связь с нервными клетками, уменьшается мышечная масса. Начинаются скелетные нарушения (сколиоз, деформация грудной клетки), а из-за ограничения подвижности суставов постепенно развивается дыхательная недостаточность, могут возникнуть проблемы с глотанием, откашливанием, дыханием.
Благодаря же новой системе заметно сокращается время постановки диагноза – в некоторых случаях медики узнают о проблеме уже к десятому дню жизни маленького пациента. Его удается спасти от физических ограничений, умственной отсталости и даже смерти.
Как проводится анализ
Сама процедура сдачи анализов большинству мамочек хорошо знакома. Из пяточки новорожденного берется несколько капель крови на специальный тест-бланк. Традиционные пять пятен, плюс дополнительные три пробы.
Как и любое другое медицинское вмешательство, исследование на генетические заболевания проводится только с разрешения родителя ребенка. Если мама дает свое согласие, то здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу уже в возрасте 24 - 48 часов жизни, недоношенный – на седьмой день после рождения. Кстати, тестированию подлежат все новорожденные независимо от того, являются они гражданами России или нет. Тест-бланки из регионов доставляются в Уфу в течение трех суток. В лабораториях РМГЦ оперативно производятся исследования и выдаются результаты.
Если результат положительный
В случае выявления наследственного заболевания лаборатория напрямую связывается с родителями, малышу обязательно проводят повторный анализ, а окончательный вердикт выносят специалисты Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова в Москве, куда отправляют биоматериал на подтверждение.
Наследственные заболевания не возникают на пустом месте, их причиной становится носитель патологического гена. Поэтому в обязательном порядке обследуются близкие малыша. Это делается для того, чтобы предупредить аналогичные заболевания у остальных членов семьи.
Если диагноз подтверждается, ребенка ставят на диспансерный учет в медико-генетической консультации. А если у малыша уже проявилось жизнеугрожающее состояние, то его начинают лечить в соответствии с клинической картиной. Ребенок будет получать специальные препараты, необходимые для роста и нормального развития.
Наблюдают и взрослых
В РМГЦ проводятся также скрининговые программы беременных для выявления у эмбриона риска наследственных заболеваний.
В отдельных случаях исследования выполняют задолго до зачатия ребенка. Родители, планирующие беременность, могут пройти здесь полное обследование, получить нужные консультации, узнать свой репродуктивный потенциал и при необходимости записаться на ЭКО. В центре ежегодно проводят около четырехсот таких процедур.
О том, как получить квоту на бесплатное ЭКО, читайте здесь:
Если есть желание отложить вопрос рождения ребенка на более поздний срок, можно воспользоваться банком биологических материалов.
Кроме того, в центре есть уникальная лаборатория молекулярно-генетической диагностики, где занимаются выявлением и определением мутаций при онкологических заболеваниях.
Лиана ЦЫГАНОВА
Прямая речь
Айрат РАХМАТУЛЛИН, министр здравоохранения РБ:
– Сейчас в Башкирии проживают 42 ребенка со спинальной мышечной атрофией. Развитие и здоровье этих пациентов контролируют специалисты – неврологи, генетики, а необходимые препараты малышам предоставляет благотворительный фонд «Круг добра», учрежденный указом Президента В.Путина. Данный проект важен и нужен для нашего большого региона, где каждый год рождается более 35 тысяч детей. В таком генетическом заболевании, как СМА, необходимо действовать на опережение, ведь болезнь развивается быстро, постепенно атрофируя мышцы больного.
Компетентно
Фаниль БИЛАЛОВ, главный врач РМГЦ:
– Конечно, скрининг не является панацеей для выздоровления малышей, он скорее помогает медикам предотвратить жизнеугрожающие состояния, совершенствовать тактику и методы лечения таких детей с раннего возраста. В рамках федерального проекта в наш центр поступило уникальное оборудование, в частности, единственная в ПФО автоматическая станция для выделения нуклеиновых кислот. На базе РМГЦ создан центр орфанных (редких) заболеваний, где консультируются как дети, так и взрослые. В Башкирии 545 таких пациентов, им постоянно оказывается необходимая помощь.
Только цифры
В 2023году в РМГЦ поступило более 7500 проб
Отклонения выявлено у менее 1% пациентов
Фото предоставлено пресс-службой Минздрава РБ