Международный коллектив исследователей с участием российских ученых впервые выявил сразу 27 участков ДНК, мутации в которых заметным образом влияют на вероятность развития синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). Выводы исследователей были опубликованы в статье в журнале Nature Genetics.
"В рамках анализа геномов свыше 38 тыс. носителей СДВГ и 186 тыс. здоровых людей нам удалось выявить сразу 27 участков ДНК, структура которых заметным образом влияет на вероятность развития синдрома дефицита внимания и гиперактивности. В целом, шансы на его появление вырастали по мере увеличения числа редких мутаций, заставляющих клетки вырабатывать укороченные белковые молекулы", - пишут исследователи.
Крупный международный коллектив генетиков, в том числе исследователи из Первого Московского государственного медицинского университета имени Сеченова, под руководством Дитте Демонтис, профессора университета Орхуса (Дания), провели самое масштабное исследование, посвященное изучению генетических факторов риска, связанных с развитием СДВГ.
Профессор Демонтис и ее коллеги изучили то, какие мелкие мутации присутствуют в геноме и тех и других добровольцев, и сопоставили эти наборы данных друг с другом.
Проведенные расчеты показали, что в геномах носителей СДВГ присутствует три десятка ранее неизвестных точечных мутаций, встречающихся в 27 различных областях генома на первой, пятой, одиннадцатой и 20 хромосомах. Самые значимые из них расположены рядом с генами PTPRF, MEF2C и METTL15, которые в прошлом не связывались с развитием нарушений психики и поведения.
Предварительный анализ этих участков ДНК, а также семи десятков связанных с ними генов показал, что многие из этих областей генома особенно активны во время роста клеток мозга внутри человеческого зародыша. Мутации, связанные с развитием СДВГ, приводят к формированию укороченных версий белков, кодируемых этими генами. Последующее изучение этих изменений, как надеются исследователи, поможет раскрыть механизм развития СДВГ.
Синдром дефицита внимания и гиперактивности
Синдром дефицита внимания и гиперактивности представляет собой одно из самых распространенных расстройств поведения и психики, обычно диагностируемых среди детей. Как правило, его носители испытывают проблемы с концентрацией внимания и отличаются высокой импульсивностью поведения и гиперактивностью.
На текущий момент времени методов лечения СДВГ не существует, а многие медики и родители сомневаются в том, что подобные отклонения от нормы на самом деле существуют. Тем не менее, исследования показывают, что число носителей этой проблемы постоянно растет, причины чего пока не ясны.