Уважаемые коллеги, доброго времени суток! Представляем вам французское научное издание Annales d'Endocrinologie. Журнал имеет третий квартиль, издаётся в Elsevier Masson s.r.l., его SJR за 2021 г. равен 0,621, импакт-фактор 3,11., электронный ISSN - 0003-4266, предметные области - Эндокринология, диабет и метаболизм, Медицина (общие вопросы), Эндокринология. вот так выглядит обложка:
Редактором является Фредерик Кастинетти, контактные данные - frederic.castinetti@ap-hm.fr, ando-gjp@elsevier.com.
Это ведущее издание Французского общества эндокринологии (SFE), которое публикует обзоры, статьи и тематические отчеты, полученные в результате клинических, терапевтических и фундаментальных исследований в области эндокринологии и метаболических заболеваний. Каждый год в нем публикуется документ с изложением позиции рабочей группы франкоязычных эндокринологов по эндокринной патологии, выбранной Научным комитетом Общества. Журнал также является органом ежегодного конгресса Общества, публикуя резюме симпозиумов, презентаций и плакатов. "Les Must de l'Endocrinologie" - это специальная брошюра, выпущенная к Конгрессу, с краткими статьями, которые всегда очень хорошо принимаются. И, наконец, мы публикуем учебные курсы высокого уровня, проведенные в рамках Международных дней эндокринологии Анри-Пьера Клотца. "Анналы" - это окно в мир, позволяющее бдительным клиницистам быть в курсе того, что происходит в диагностике и лечении во всех областях нашей специализации.
Адрес издания - https://www.sciencedirect.com/journal/annales-dendocrinologie
Пример статьи, название - Estrogen alpha receptor inactivation: Different phenotypic severities among different studies and within the same family. Заголовок (Context and objective)
Action of estrogen is mediated by nuclear alpha and beta receptors (ER) and by membrane receptors. Only three female and two male patients, from three families, with a loss of ERα function have been reported to date. All affected women had a rather homogeneous phenotype, combining a complete absence of puberty, a small prepubertal uterus, enlarged polycystic ovaries with high estradiol levels and high gonadotropin levels. Both male individuals identified had delayed bone maturation, with high estradiol and gonadotropin levels. One had normal gonadal development and a normal plasma testosterone concentration, whereas the other had a complete absence of puberty associated with unilateral cryptorchidism and low plasma testosterone levels. All patients complained of continued growth due to delayed epiphyseal maturation. Metabolic phenotypes were variable across studies.
We describe two sisters how display endocrine and ovarian defects of different severities despite carrying the same homozygous variant of the ESR1 gene.
Results
A 36-year-old woman from a consanguineous Jordanian family presented primary amenorrhea and no breast development, with high plasma levels of 17β-estradiol, FSH and LH and enlarged multifollicular ovaries, strongly suggesting estrogen resistance. Her 18-year-old sister did not enter puberty and had moderately high levels of 17β-estradiol, high plasma gonadotropin levels and normal ovaries. Genetic analysis identified a homozygous variant of ESR1 leading to the replacement of a highly conserved glutamic acid with a valine (ERα-E385V). In-vitro analysis revealed highly impaired ERE-dependent transcriptional activation by 17β-estradiol. The analysis of the KISS1 promoter activity revealed that the E385V substitution induced a ligand independent activation of ERα.
Conclusion
These two new cases are remarkable, given the difference in the severity of their phenotypes. This discrepancy may be due to a mechanism partially compensating for the ERα loss of function.