В январе 2023 года в Новосибирской области родились 1825 детей. У 13 младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания. Благодаря расширенным результатам неонатального скрининга, выявлять их стало проще.
- Благодаря программе расширенного неонатального скрининга - младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. До сих пор новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий - фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА), - сообщили в областном минздраве.
Выявлять эти болезни как можно раньше - очень важно. Ведь для их коррекции важно начать принимать лечение как можно раньше. Это не только может сохранить ребенку жизнь, но и снизить риски инвалидности.
