Ранее сообщалось, что в Москве 16-летний подросток скончался из-за редчайшей «фатальной бессонницы».
Но все оказалось еще более сложным. Диагноз юноше не могли поставить на протяжении длительного времени. В феврале 2022 года появился первый тревожный синдром – панической атаки. При этом повода для такого состояния у подростка не было. После этого российские специалисты перебирали диагноз за диагнозом. Лечили пациента от психического заболевания, потом от эпилепсии. Но внезапно у него стали отказывать конечности.
После генетического анализа крови все стало ясно – дефект в одной из хромосом.
Молодой человек угасал на глазах. Одним из проявлений болезни стала невозможность сомкнуть веки. Юноша так и спал с открытыми глазами. А за месяц до ухода мальчик перестал глотать, и родители давали ему пищу при помощи зонда.
Генетик Римма Оленникова рассказала, что организм пациента перестал выделять белок, а его место заняли прионы, которые полностью лишены аминокислот. Чем больше становилось прионов, тем сильнее они влияли на таламус. В итоге ядра таламуса превратились в губку и перестали работать. Наступила мышечная атрофия.
В России до этого подобный синдром не регистрировался. На сегодня день заболевание во всем мире считается неизлечимым.