Масштабное обследование генетических заболеваний младенцев внедряют в Хабаровске

Обследование младенцев на генетические заболевания проводят в России почти 17 лет. Однако до сих пор это касалось лишь шести позиций. Теперь же список расширили до 36. Это сделано по приказу Минздрава РФ.

- Речь идет про расширенный неонатальный скрининг. Теперь с первых дней жизни малыша можно выявить наследственные патологии щитовидной железы, что приводит к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности, спинальную мышечную атрофию, с ее тяжелыми двигательными нарушениями, и одно из наиболее распространенных заболеваний - муковисцидоз, поражающий легкие, печень, желудочно-кишечный тракт и другие системы организма, - сообщили в пресс-службе минздрава Хабаровского края.

Однако для этого родителям самим необходимо проявить активность и в кратчайшие сроки после появления на свет малыша подать документ с письменным согласием на процедуру. Дело в том, что образцы крови на скрининг необходимо брать уже на вторые сутки у доношенных и на седьмые — у тех, кто родился раньше срока.

- Очень важно соблюдать сроки, поскольку некоторые генетические заболевания начинают проявлять себя уже в раннем периоде новорожденности. Процедура позволяет выявить все еще до появления первых симптомов. В результате будет своевременно начато лечение, что улучшит качество и продолжительность жизни ребенка, а также минимизирует риск таких серьезных последствий, как тяжелая умственная недостаточность, двигательные нарушения, развитие тяжелых инфекций, - добавили пресс-службе регионального минздрава.

На Урале таким анализом образцов крови занимаются в Екатеринбурге и Челябинске. Хабаровск не относится к городам-миллионникам, но также обладает такой лабораторией - в перинатальном центре. Однако там проверяют только часть поступающих скринингов, а оставшиеся в течение суток направляют в Москву в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей.

- Результаты анализов готовы в течение трех суток с момента поступления биологического материала в лабораторию. Если лечащий врач не связался с родителями - значит результат скринингового обследования отрицательный и у ребенка не выявлены подозрения на 36 наследственных заболеваний, - добавили в пресс-службе регионального минздрава.

Напомним, в Хабаровском крае подвел итоги реализации региональной программы модернизации первичного звена здравоохранения нацпроекта «Здравоохранение» за 2022 год. Из федерального и краевого бюджетов на нее было выделено около 1,6 млрд рублей. Программа реализовывалась по четырем направлениям – капитальный ремонт, строительство и реконструкция медицинских организаций, поставка оборудования и автомобильного транспорта.

Александр Неделько, новости Хабаровска DVHAB.ru