Анализ проводят в первые дни жизни.
С начала 2023 года в России стартовала новая программа скрининга новорожденных на 36 генетических патологий, в том числе спинально-мышечную атрофию (СМА). Образец крови у младенцев берут после кормления через 24−48 часов после рождения. Об этом рассказали в департаменте здравоохранения Воронежской области в понедельник, 16 января.
– Проведение расширенного неонатального скрининга позволит выявлять тяжелые обменные наследственные заболевания и первичный иммунодефицит на начальной стадии и назначать своевременное лечение, что поможет уменьшить смертность и инвалидизацию детского населения, – отметила заведующая медико-генетической консультацией перинатального центра ВОКБ №1 Татьяна Федотова.
В облздраве уточнили: в случае, если младенец появился на свет недоношенным, образец крови для анализа будет взят на 7-е сутки жизни.
Контекст
С 2006 года, новорожденных тестировали на пять врожденных патологий. В 2021-м было анонсировано внедрение программы скрининга. Тогда сообщалось, что отечественную тест-систему для выявления новорожденных со СМА запустит медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош». Эксперты подчеркивали, что существует эффективное лечение СМА, но его важно назначить до появления первых симптомов, которые могут проявиться только на втором-третьем месяце жизни. В мире существует несколько тест-систем раннего выявления СМА, и российская продемонстрировала высокую эффективность.
Автор текста: Анастасия Бобряшова