Как обновляется система неонатального скрининга поговорим с руководителем медико-генетического центра региона Татьяной Юдинцевой.
Неонатальный скрининг в Тульской области существовал с 2006 года. До этого года проверяли на 5 заболеваний. Сейчас обследование проводится на 36: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ. Это так называемый «пяточный» тест, так как кровь берется из пяточки новорожденного и наносится на специальный тест-бланк прямо в роддоме. Анализ берется в период от 24 часов до 48 часов после появления на свет.
На сегодняшний день с нового года в регионе обследован 181 малыш.
Большую часть анализов мы отправляем в Москву в «Научный центр здоровья детей», часть делаем сами.
– Какие это заболевания?
29 – группа обменных заболеваний. Если во время не поставить диагноз, и не начать лечить ребенка, он может иметь умственную отсталость или погибнуть. Раннее выявление и лечение этих болезней приведет к тому, что выживет гораздо больше детей. Дети будут здоровые. Без скрининга и лечения они могли погибнуть с неустановленным диагнозом.Два заболевания не имеют отношения к наследственным болезням обмена, это первичные иммунодефициты. У таких деток есть ограничения по прививкам. Своевременная установка диагноза и лечение для этих детей будет очень важна. Этих малышей будут наблюдать врачи иммунологи.И последнее заболевание – это спинально-мышечная атрофия. Оно очень тяжело себя проявляет, дети не развиваются, не могут ходить. Постановка диагноза на доклинической стадии сразу после рождения ребенка позволит начать лечение на том этапе, пока у ребенка еще нет клинических проявлений. На фоне лечения клинические явления могут и не проявится и будут хорошие, сохранные дети.
– То есть СМА может не проявиться, если его лечить заранее?
– Либо иметь минимальные клинические проявления. Но лечение требуется постоянное. С ним – это хорошие сохранные дети с развитием. Хочу подчеркнуть, очень важно раннее определение. Потому что если симптомы СМА появились, с лечением будет только поддержка, хуже не будет становится, но и лучше тоже может не стать.В Туле есть ребенок с заболеванием глутаровая ацидурия. Оно тоже входит в новый перечень скрининга. К сожалению, у него заболевание определено поздно, когда уже произошел криз, он не может ходить и говорить, сильная задержка в развитии. Если такого ребенка выявить на доклинической стадии и начать лечить сразу, то он будет полноценным с соблюдением диетотерапии.
– Как определялся перечень?
В первую очередь, по возможности лечения этих заболеваний. Потому что нет особого смысла выявления болезней, при отсутствии их лечения. Скрининг позволяет начать раннее лечение, что гарантирует хороший прогноз для жизни и здоровья ребенка.
– В Москве расширенный неонатальный скрининг давно. Какой результат прогнозируется у нас?
Он не был таким расширенным. У них было порядка 8-11, а с нового года на 36. Эффект будет. Обменные заболевания составляют 1 на 2000 населения. Мы предполагаем, что будут выявлять еще 3-4 ребенка с наследственными заболеваниями. Это позволит своевременно начать лечение до появления клиники, а значит сохранить жизнь и здоровье этих детей.
– Если говорить про реакцию мам, нет ли противоречия, что нет, я не хочу знать, зачем мне это нужно?
Несогласные есть всегда. Если мы раньше пятнышки крови брали в количестве 5 штук, сейчас мы берем 8. Берется больше крови у новорожденного ребенка, а это стресс для мам. Врачи неонатологи объясняют, зачем это нужно. Я думаю, что отказов от обследования не будет.