Одним из ключевых симптомов мутации CDKL5 является апраксия - то есть затруднение или невозможность целенаправленных действий при сохранении отдельных элементарных движений, их составляющих, - которая включает в себя несколько видов:
• конечностно-кинетическую апраксию (неспособность делать точные движения рукой или ногой);
• идеомоторную апраксию (неспособность делать правильные движения в ответ на вербальное обращение );
• идеационную апраксию (невозможность координировать действия с несколькими последовательными движениями, например, одевание, прием пищи или чистка зубов );
• вербальную апраксию (трудность координации движений рта и речи);
• конструктивную апраксию (сложно копировать, рисовать или строить простые фигуры);
• окуломоторную апраксию (трудности движения глазами по команде).
Каждый день для наших шестерых детей - борьба с собой и с непослушным телом в попытках сделать простые для обычного человека вещи. К этому добавилось еще одно испытание невозможность получения прежнего лечения от эпилепсии, что представляет риск для выживания детей.
Давайте посильно поможем малышам, которым и так приходится очень сложно, приобрести жизненно важное лекарство Ганаксолон.
Помочь легко:
✔️Совершите пожертвование на сайте ludimayaki.ru
✔️ Отправьте СМС на 3434 со словом Маяки 100, где 100 - любое пожертвование
✔️ Сбербанк- онлайн
ИНН 9703077067
КПП 770301001
Р/с 40703810238000017227 в ПАО Сбербанк, г. Москва
БИК 044525225
К/счет 30101810400000000225
🔅Назначение: для детей CDKL5
#людимаяки #cdkl5 #cdkl5russia #стойисвети #маяки #орфанныедети #клиническиепроявления cdkl5