Найти тему

Клинические проявления мутации CDKL5.

Одним из ключевых симптомов мутации CDKL5 является апраксия - то есть затруднение или невозможность целенаправленных действий при сохранении отдельных элементарных движений, их составляющих, - которая включает в себя несколько видов:

• конечностно-кинетическую апраксию (неспособность делать точные движения рукой или ногой);

• идеомоторную апраксию (неспособность делать правильные движения в ответ на вербальное обращение );

• идеационную апраксию (невозможность координировать действия с несколькими последовательными движениями, например, одевание, прием пищи или чистка зубов );

• вербальную апраксию (трудность координации движений рта и речи);

• конструктивную апраксию (сложно копировать, рисовать или строить простые фигуры);

• окуломоторную апраксию (трудности движения глазами по команде).

Каждый день для наших шестерых детей - борьба с собой и с непослушным телом в попытках сделать простые для обычного человека вещи. К этому добавилось еще одно испытание невозможность получения прежнего лечения от эпилепсии, что представляет риск для выживания детей.

Давайте посильно поможем малышам, которым и так приходится очень сложно, приобрести жизненно важное лекарство Ганаксолон.

Помочь легко:

✔️Совершите пожертвование на сайте ludimayaki.ru

✔️ Отправьте СМС на 3434 со словом Маяки 100, где 100 - любое пожертвование

✔️ Сбербанк- онлайн

ИНН 9703077067

КПП 770301001

Р/с 40703810238000017227 в ПАО Сбербанк, г. Москва

БИК 044525225

К/счет 30101810400000000225

🔅Назначение: для детей CDKL5

#людимаяки #cdkl5 #cdkl5russia #стойисвети #маяки #орфанныедети #клиническиепроявления cdkl5