Специалисты рассказали особенности программы скрининга новорожденных на наличие врожденных и наследственных заболеваний.
Несмотря на то, что скрининг существовал и ранее, вариации исследований увеличили в последнее время, сообщает 74RU.
«У нас сейчас не стало случаев позднего выявления детей с фенилкетонурией. Раньше это было проблемой», - поделилась завцентра орфанных болезней ЧОДКБ Галина Буянова.
Аналогичную важность имеет своевременная диагностика других болезней. Сейчас список расширен до 36 пунктов. Одним из ключевых медики выделили спинально-мышечную атрофию.
«Если при СМА сразу начать лечение, шансы почти стопроцентные — сохраняется двигательная активность ребенка», - добавила специалист.
На иммунодефициты тоже обращают особое внимание. На наличие 29 заболеваний, связанных с обменов веществ, будут брать анализ при рождении. Генетические недуги теперь определяют путем взятия крови из пятки малыша, но только с согласия родителей.
«Чем раньше мы выявим заболевание у новорожденного, тем быстрее сможем начать терапию», - заключила врач.
Напомним, ранее мы рассказали о том, что россияне получат по 10 тысяч рублей с 13 января 2023 года.
Автор: Альфия Радыгина
