Эксперты уверены, мера позволит выявлять отклонения в развитии детей на самой ранней стадии, до появления симптомов.
Так называемый пяточный тест теперь способен выявить 36 патологий. Не все они дебютируют в первые дни жизни, но лечить первичные иммунодефициты важно задолго до клинических проявлений, иначе они приведут к инвалидизации и ранней смерти.
Кровь на тест-бланки берут в роддоме. Часть анализов исследует краевой диагностический центр, часть везут в Томск. Эксперты поясняют: в расширенный список попали заболевания, для которых существует не только диагностика, но и лечение, в том числе генотерапевтическое. Оно влияет на функцию гена, изменяя его нарушенную работу. Именно так можно излечить спинальную мышечную атрофию.
«Чем раньше начали лечить, тем больше нервных клеток, которые отвечают за двигательную функцию, будут сохранены, и ребенок будет практически здоров, ─ пояснил кандидат медицинских наук, главный специалист по медицинской генетике Минздрава Алтайского края Александр Никонов. ─ Исследования направлены на то, чтобы выявить заболевание до поражения органов и систем, в первую очередь нервной системы».
Еще одна большая группа заболеваний из расширенного списка ─ тяжелые нарушения метаболизма. Без своевременной диагностики они приводят к критическим для ребенка последствиям: патологические продукты обмена веществ вредят всем органам и системам.
«Такие дети поступают по скорой помощи в стационарные отделения педиатрического профиля в тяжелом состоянии. Диагностика занимает время. Если бы мы на раннем этапе знали о заболевании, то максимально рано могли бы обеспечить ему соответствующую помощь», ─ рассказал и. о. заместителя главного врача Алтайского краевого перинатального центра «ДАР» по педиатрической помощи Илья Суржко.
С начала года в Томск отправили тест-бланки более 200 алтайских новорожденных. Исследование занимает сутки. Медики оповещают только тех родителей, чьи дети попали в группу риска. Положительные результаты пройдут дополнительное подтверждение биохимическими и молекулярно-генетическими методами.
Первые результаты расширенного неонатального скрининга уже есть: из Томска пришли данные о четырех алтайских ребятишках, у которых предполагают тяжелые заболевания обмена веществ. Малыши внесены в группу риска, теперь им предстоит углубленное обследование, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.