У меня для вас хорошие новости :) Неонатальный скрининг на врожденные и/или наследственные заболевания с января этого года был расширен! Теперь по крови из пяточки новорождённых тестируют на 36 заболеваний.
При чем тут вакцинация? — спросите вы. А при том. В этот список входят врождённые иммунодефициты (ВИД), которые раньше выявляли, когда уже начинались первые симптомы. Одним из маркеров были осложнения вакцины БЦЖ, состоящей из живых ослабленных бактерий — бацилл Уальмета – Герена. Дальних родственников возбудителя туберкулёза у коров. Дети с ВИД были в группе риска таких осложнений.
Поскольку осложнения были крайне редкими (как и ВИД), а польза от вакцинации огромной, ее всё равно проводили. Осложнения могли служить косвенным признаком наличия ВИД и позволяли начинать лечение раньше.
Сейчас, когда на скрининге будет выявляться наличие или отсутствие ВИД, безопасность вакцинации от туберкулёза возрастёт, + дети получат своевременую терапию.
Ещё одним важным моментом является то, что теперь вакцинацию перестанут обвинять в том, что она вызывает эти болезни. Как ни странно, существует люди, которые, например, верят, что спинальная мышечная атрофия может развиться вследствие вакцинации.
Конечно это не так. СМА — врождённое заболевание. И теперь скринингом до всех прививок мы выясняем, есть у него болезнь или её нет.
* * *
Раньше все дети проходили скрининг только на эти заболевания:
🔸классическая фенилкетонурия
🔸фенилкетонурия B
🔸врожденный гипотиреоз с диффузным зобом
🔸врожденный гипотиреоз без зоба
🔸кистозный фиброз неуточненный (муковисцидоз)
🔸нарушение обмена галактозы (галактоземия)
🔸адреногенитальное нарушение неуточненное (адреногенитальный синдром)
🔸адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов
Теперь ещё и на болезни из списка ниже:
🔹недостаточность других уточненных витаминов группы B
🔹недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (биотина)
🔹другие виды гиперфенилаланинемии (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина)
🔹нарушения обмена тирозина (тирозинемия)
🔹болезнь с запахом кленового сиропа мочи
🔹другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовая ацидемия);
🔹метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая);
🔹метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A)
🔹метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B)
🔹метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы)
🔹метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)
🔹метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C)
🔹изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая)
🔹3-гидрокси- 3-метилглутаровая недостаточность
🔹бета-кетотиолазная недостаточность
🔹нарушения обмена жирных кислот (первичная карнитиновая недостаточность
🔹среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность
🔹длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)
🔹очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)
🔹недостаточность митохондриального трифункционального белка
🔹недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II
🔹недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)
🔹нарушения обмена цикла мочевины (цитруллинемия, тип I
🔹аргиназная недостаточность)
🔹нарушения обмена лизина и гидроксилизина (глутаровая ацидемея, тип I
🔹глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма)
🔥детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана)
🔥другие наследственные спинальные мышечные атрофии
🔥первичные иммунодефициты
Источник
22.01.22 t.me/ninavaccina/491
