В Оренбурге роддомы и перинатальные центры приступили к реализации новой федеральной программы. С 1 января каждому новорожденному проводят расширенный неонатальный скрининг.
Исследование предусматривает тестирование сразуна 36 генетических заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию. Всписке также значатся заболевания, при раннем выявлении которых и своевременномлечении, исключаются серьезные последствия для здоровья детей.
— Это очень важное нововведение для здоровья наших детей, для здоровья всего нашего населения. Большинство из этих 36 болезней — генетические нарушения обмена веществ. Каждое из этих заболеваний встречается редко, но в сумме частота получается высокая до 3% от общего количества. Такие заболевания могут появляться с первых дней жизни ребенка неврологической симптоматикой. Их сложно клинически отличить от ряда других заболеваний. И поэтому ранний скрининг поможет уточнить формы заболеваний и своевременно назначить лечение.
В региональном минздраве уточнили, что анализ берётся на 2-3 сутки у доношенных детей и на 7 сутки у недоношенных. Пробы отправляют в Медико-генетическую консультацию при ООКБ №2. Также некоторые тесты будут производить в городах-миллионниках. Анализы из Оренбургской области будут направляться в Уфу.
Отметим, что ранее в Оренбуржье неонатальныйскрининг проводили всего на пять маркеров генетических заболеваний.