Начиная с 1 января в Алтайском крае новорожденных будут тестировать на 36 наследственных заболеваний. Подробнее о новой методике рассказали в региональном министерстве здравоохранения.
Напомним, ранее младенцев проверяли только на пять наследственных болезней. Но именно данный формат скрининга позволяет буквально с рождения направить ребенка для наблюдения узким специалистом и, возможно, в будущем облегчить его жизнь. Более широкое тестирование поможет выявить такие наследственные заболевания, как спинальная мышечная атрофия (СМА), фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.
Конкретно в Алтайском крае биоматериал будут проверять на пять заболеваний, а расширенный скрининг проведут НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
- С 1 января к нам в лабораторию уже поступило 80 биологических материалов для проведения неонатального скринига из Барнаула, Камня-на-Оби, Алейска и Славгорода. Чтобы начать эту работу специалисты нашего центра обучили медработников края правилам забора и доставки биоматриала. Приобретено необходимое количество тест-полосок для всего края, - пояснила главный врач Консультативно-диагностического центра Алтайского края Жанна Вахлова.
Именно ее организация первой принимает материал для тестирования и переправляет коллегам из Томска.
Согласно методике, у доношенного новорожденного должны взять кровь в первые двое суток, у недоношенного на седьмой день после рождения. В течение 24 часов биоматериал сначала доставляют в лабораторию Консультативно-диагностического центра Алтайского края. Если появятся подозрения на наличие у малыша заболевания, то его результаты передают в референс-центр по подтверждающей диагностике врожденных и наследственных заболеваний в МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова.
Если по итогу диагноз подтвердится, то в этом случае родителям выдают направление к узкому специалисту для консультации.