1 января в Новосибирской области стартовала программа, в рамках которой младенцев будут тестировать на 36 наследственных заболеваний. Минздрав Новосибирской области сообщил о старте региональной программы расширенного неонатального скрининга, в ходе которой новорожденных будут тестировать на 36 наследственных заболеваний. Ранее младенцев тестировали лишь на пять наследственных болезней — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В новый список включили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). Это поможет снизить смертность среди младенцев, а также даст шанс на раннее выявление заболевания и вовремя начатую терапию. «Это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы. Как правило, когда диагноз ставится по клинической картине, изменения уже необратимы. Если же узнать о болезни сразу, вовремя назначить терапию, в большинстве случаев фаза клинической картины не наступит. Наследственную болезнь вылечить нельзя, но можно скорректировать состояние – диетой, лекарственной терапией. И тогда это будет уже не болезнь, а образ жизни. Как, например, при сахарном диабете», — объяснИЛА главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова. Тестировать будут по-прежнему всех новорожденных: доношенных на 1-2 сутки, недоношенных – на 7 сутки. Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию. Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжат делать в Новосибирске. Образцы крови для расширенного скрининга будут ежедневно отправлять в Томский НИИ медицинской генетики – один из 10 федеральных центров, где будут проводить тестирование новорожденных для всех регионов России. Ранее Сиб.фм сообщал, что 4 января станет самым теплым новогодним выходным в Новосибирске. Кроме того, появлялась информация, что в Новосибирске три советских мозаики могут признать культурным наследием.